19岁的小马（化名）身高190厘米拥有人人羡慕的大长腿，他的身形完完全全遗传了爸爸，可外人不知道的是，他们都患有一种罕见病——马凡氏综合征。这种疾病有一种可怕的并发症——主动脉夹层。小马的爸爸当年就是因为发病后，没有及时手术而永远离开。
半岛全媒体记者 齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病，这种疾病的患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”，非常脆弱，容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军因为是遗传的马凡氏综合征，体内鼓出巨大的腹主动脉瘤，濒临破裂，辗转多家医院被判了“死刑”。
河南日报客户端记者 李晓敏 通讯员 武刚这台手术被称为心脏外科界的“天花板”，它的特殊之处，就是需要将患者的主动脉全部替换为人工血管。近日，河南省胸科医院心血管外科八病区（大血管外科）成功完成一例复杂的全胸腹主动脉瘤切除手术，将一名重症马凡综合征患者从生死边缘拉回。
罕见病患者其实并不少 电影《攀登者》中登山运动员杨光，在体检后被告知不能继续攀登珠峰，原因是他的父亲死于一种叫“马凡综合征”的疾病，这是一种十分罕见的先天性遗传性结缔组织疾病，心血管异常，骨骼畸形是最常见的症状。
身高1.83米，拥有一双大长腿，然而，这并不能与高颜值画等号，竟然是一种罕见的遗传病。日前，南京市第一医院接诊了罕见的“马凡氏综合征”家族，一家三代人均手大腿长。专家提醒，“大长腿”也许是可怕的遗传病，有时候还真的要警惕。“大长腿”却发现患有罕见遗传病。
来源：【人民日报健康客户端】2023年2月28日是第16个国际罕见病日，着眼于罕见病病友诊疗与康复需求，人民日报健康客户端罕见病频道联合五个地区的17家医院开展罕见病社群组建及线下义诊征集活动，帮助罕见病患者早诊早治，科学治疗，让社会了解罕见病，携手面对罕见病的挑战。
美国著名泳将菲尔普斯曾说过一句话：如果你的双手伸直比你的身体长，那你很可能患了马凡综合征。因为他的手臂修长，所以他怀疑自己可能患有马凡综合征。什么是马凡综合征？这种病还有几个别称：既被称为“天才病”，患有马凡综合征的群体也被称为“蜘蛛人”。
“让罕见被看见，让关怀更早些”！2月29日是世界罕见病日，全国首个省级罕见病知识科普大赛决赛举行。主办方介绍，罕见病防治已成为医疗卫生领域热点问题之一。目前全世界发现的罕见病超过7000种，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。
