马凡综合征是一种先天性、遗传性结缔组织疾病，患者主要表现为心血管、骨骼以及眼部病变，其中以心血管病变最为致命，可引起心衰、主动脉瘤、主动脉夹层，这也是导致患者死亡的主要原因。近日，河南省胸科医院心血管外科谌启辉专家团队成功救治一名“类马凡综合征”重症患者。
赵强教授（右三）领衔团队手术中“不只救了我一个人的命，更救了我们全家的命。”31岁的尼玛顿珠哽咽着，用不太熟练的普通话表达内心的感谢。术后的第三天，他已经可以下地走路。这台高难度手术，在外科领域被称为“最大手术”。这是上海瑞金医院2023年的第一台手术，也是一台慈善手术。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹，因为这病，预后很差，患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道，他报告了一名5岁患者的症状，从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
10月25日是马凡关爱日，在国家第一批罕见病目录121个病种中，马凡综合征位列第68位，中华医学会胸心血管外科学分会候任主任委员、上海德达医院医疗院长孙立忠在接受人民日报健康客户端采访时表示，马凡病并非不治之症。
半岛全媒体记者 齐娟马凡氏综合征属于一种罕见的遗传性疾病，这种疾病的患者体内动脉壁就像是“豆腐渣工程”，非常脆弱，容易引发主动脉瘤或主动脉夹层。来自青岛城阳区的24岁小伙蒋皎军因为是遗传的马凡氏综合征，体内鼓出巨大的腹主动脉瘤，濒临破裂，辗转多家医院被判了“死刑”。
“瓷娃娃”“渐冻人”“蝴蝶宝贝”“月亮孩子”……这些名字背后，对应的是一个个罕见病。2023年2月28日是第16个国际罕见病日。2018年国家《第一批罕见病目录》颁布后，对罕见病群体的各项支持政策加速出台，近年来，有关罕见病的诊疗、保障、药品研发、产业发展等话题，也广受关注。
最近著名作家马原有段采访引发了很大的争议，甚至直接打碎了知识分子滤镜。之前因为余华，我看了一个节目《我在岛屿读书》，认识了不少作家，其中就有马原。节目《我在岛屿读书》本来也邀请了马原，但由于身体原因没能参加。虽然没参加，但他在节目也时有出现。
前不久，5位马凡综合征患者在上海普瑞眼科成功接受手术，手术也使得他们原本模糊的世界变得清晰起来。专家提醒：马凡综合征患者发现自己视力模糊不清时，要及时到医院就诊，术后也要积极配合用药，积极随访。马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病。
