马凡综合征（MFS）是最常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病之一。目前，国内相关研究报道MFS发病率为0.04％～0.10％，70%-80%患者的致病基因来自于患病的父亲或母亲,只要父母任意一方携带此致病基因,后代将有50%的可能性患病,20%-30%的患者为自身基因突变所致。
三湘都市报·新湖南客户端6月17日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 梁辉 易磊 图/徐晓平 视频 刘文）身高1.87米、体重50公斤，李方（化名）因为拥有修长的身材，从小到大都是别人羡慕的对象。直到他和哥哥先后因为心脏问题住院，才知道好身材竟然是一种罕见疾病导致。
美国著名泳将菲尔普斯曾说过一句话：如果你的双手伸直比你的身体长，那你很可能患了马凡综合征。因为他的手臂修长，所以他怀疑自己可能患有马凡综合征。什么是马凡综合征？这种病还有几个别称：既被称为“天才病”，患有马凡综合征的群体也被称为“蜘蛛人”。
身高1.83米，拥有一双大长腿，然而，这并不能与高颜值画等号，竟然是一种罕见的遗传病。日前，南京市第一医院接诊了罕见的“马凡氏综合征”家族，一家三代人均手大腿长。专家提醒，“大长腿”也许是可怕的遗传病，有时候还真的要警惕。“大长腿”却发现患有罕见遗传病。
