每年二月份的最后一天是国际罕见病日。今年2月29日是第17个国际罕见病日，主题为“点亮你的生命色彩”。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病定义为罕见病。我国已建立的罕见病登记系统显示，截至目前全国480多家的医院登记了78万多例的罕见病病例。
全身多处反复骨折却怎么也找不到原因？近日，陆军军医大学西南医院救治了一位“瓷娃娃”患者，一开始却怎么也找不到骨折的原因，最终，经过抽丝剥茧，医生们才发现，这位患者的“怪病”居然是脚上一个比一角硬币还小的“小东西”引起的。
极目新闻记者 刘迅通讯员 熊婉婷 罗思斯 汪姝冕15岁“瓷娃娃”反复骨折十余年，双下肢严重畸形，无法站立行走。近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院（以下简称“协和医院”）小儿骨科团队为这名患儿实施3D打印辅助复杂截骨矫形手术。
清晨，在兴仁市真武山街道的一条小巷里，常会看到一位中年女性，推着一辆轮椅前行，她不时低头和坐在轮椅上的男孩说话。从儿子钟明超上学起，母亲李华琼为送患有先天性“瓷娃娃”病的儿子上学，每天推着轮椅往返于家与学校之间，无论寒暑风雨，从未间断，至今已走过漫长的11年。
编者按：80后“瓷娃娃”王奕鸥有很多成绩和头衔，她发起创办的“瓷娃娃罕见病关爱中心”，是中国第一家正式注册的罕见病患者组织；她推动“冰桶挑战”落地中国，让罕见病被更多人知道与了解；她也是2014“CCTV年度慈善人物”获奖者。
十堰广电讯（全媒体记者 田晶晶 王逸雯 通讯员 马婷婷）今天是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”，旨在提高对罕见病及罕见病群体的认知，帮助罕见病患者及时诊断干预，提高生存质量。那么，什么是罕见病？又该如何预防呢？
眼前一组3D模型，1：1真实复制了少女佳佳（化名）的双下肢畸形状况。佳佳自幼被诊断为成骨不全症，患上这种病的孩子被比作“瓷娃娃”。十余年来，她反复骨折，以至于无法站立、行走。近日，华中科技大学同济医学院附属协和医院小儿骨科团队为佳佳实施3D打印辅助复杂截骨矫形手术。
来源：【华声在线】华声在线端5月30日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 刘少华 徐依） 邵阳14岁的朱小琴（化名）因一次平地摔伤致右小腿疼痛、肿胀和活动障碍2天，当地医院初步诊断为“右胫骨病理性骨折”，并进行了石膏固定和制动处理后，转诊至湖南省儿童医院骨科进一步治疗。
5月6日是“国际成骨不全症日”，我们来认识一位用脆弱身躯活出坚强人生的人。他叫谭纯慧，辽宁锦州人，今年60岁的谭纯慧身高只有96厘米，体重还不到50斤。因为患有一种名为先天性成骨发育不全症的罕见病，谭纯慧的骨质非常脆弱，最严重的时候，甚至打一个喷嚏，或者睡觉翻身，都会骨折。
2024年5月19日，是第三十四次全国助残日。刘大铭和他的同事来到一家位于北京市西城区的残疾人服务中心，他们并不是这里的患者，而是作为合作方，正在筹备一个公益项目，目的是为未成年罕见病患者提供医疗援助。今年是刘大铭创业的第五年，也是他将公司业务一部分转向公益项目的开端。
趴在床上、坐着轮椅、拄着拐杖……几乎没有一天能像双腿健康的人那样行走的董倩，在追梦路上一直奋力前行，一日也没有停歇。董倩现在是广西桂林师范高等专科学校物理与工程技术系的学生。她两岁时被诊断为先天性成骨不全症，又称“瓷娃娃病”，轻微碰撞也可能造成严重骨折。
