亨廷顿舞蹈症是一种神经退行疾病，可从父母一代遗传到下一代。患上亨廷顿舞蹈症的人往往运动时不协调，比如有行走困难，并且哪怕坐着也会有不自主的运动。本期视频我们邀请亨廷顿舞蹈症领域资深学者、暨南大学的李晓江教授为我们解答什么是亨廷顿舞蹈症，为何它这么难治疗？
5月15日是国际亨廷顿病关爱日，风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心与中国亨廷顿病协作网联合主办的“医心守望，HD大咖谈”线上活动，本次活动由华西医院商慧芳教授、中山大学附属第一医院裴中教授、暨南大学闫森教授等就HD的临床诊疗及治疗研究进展展开探讨。
亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退行性疾病，由亨廷顿基因（HTT）中的CAG重复序列异常扩增引起，导致神经元功能失调和死亡。在欧美国家，亨廷顿氏舞蹈病的患病率较高，每10万人中有10.6-13.7个患者；在中国，亨廷顿舞蹈症被列为罕见病目录里，发病率为十万分之一。
作为亨廷顿病患者的家属，曹茜在2016年发起了风信子亨廷顿舞蹈症关爱中心，作为负责人和发起人，曹茜在进博会上接受21世纪经济报道记者采访时介绍，目前我国在亨廷顿疾病治疗和保障方面已经取得了长足进步，但以亨廷顿舞蹈症为代表的罕见病患者群体仍然普遍面临用药难、用药贵、买不到药、长期疾病护理和综合疾病管理等难题。
上海本导基因技术有限公司（以下简称“本导基因”），BD112体内基因编辑疗法于2023年8月17日获得了欧盟委员会（EC）授予的孤儿药资格认定，该药拟用于治疗亨廷顿舞蹈症。BD112是一款基于原创性VLP递送技术的体内基因编辑创新疗法。
如果您也经常关注健康内容，欢迎点赞评论，多多交流！“小张年纪轻轻的怎么就得了这种绝症，这可有罪受了。”“谁说不是呢，这病根本治不好！”无可否认，疾病是人类面临的一大挑战，虽然医学科技的快速发展为我们带来了许多治疗和预防疾病的方法，但某些疾病依然困扰着人类。
近期，临海的黄先生因输尿管结石需要做钬激光碎石手术这是个很常见的手术然而，黄先生特殊的身体情况却让这场手术的难度大大提高到底咋回事，一起来看罕见的亨廷顿舞蹈症常规的钬激光碎石手术，术前，患者需要完善CT检查，明确结石位置。然后进行麻醉，在无痛下完成手术。
十年前，36岁的金老师年纪轻轻就患上了“死亡之舞”病，也就是亨廷顿舞蹈症，它是精神疾病的一种，起初莫名其妙地出现装鬼脸、点头、手指跳动等症状，不知道怎么回事，到大医院就诊，诊断为“死亡之舞”病，也就是亨廷顿舞蹈症。
今天讲一种神秘的脑死亡疾病，这是一种很奇葩的遗传病，与HTT基因上的CAG片段重复有关。最诡异的是，我们每个人身上都有这种片段在重复，但只要你出生时重复次数在35次以下，就一辈子都不会得这种病，而36次以上就惨了，基本上到了中年就得倒霉。
