然而，有一对父母，每天看着儿子拍手欢笑，却有难以言说的心痛，原来，孩子得了种罕见的怪病。来自湘西14岁的男孩小唐，看起来比同龄的孩子身材弱小，走路姿势屈膝像“鸭步”，嘴里还只会说“ma^ma”，但是，他的脸上无时无刻不挂着灿烂的笑容，遇到每个人都想要拥抱一下，他是多么可爱的孩子。
畅雨13岁了，她皮肤白皙，非常爱笑，喜欢将双臂高高扬起。见到她的人都说，这姑娘真喜庆，笑得好有感染力，像个小天使。的确，畅雨是“天使”，不过，是天使综合征的那个“天使”。天使综合征，又称“快乐木偶综合征”，是一种遗传性神经发育障碍性疾病。
开篇语“蓝鲸罕见病专项基金”从属于上海市慈善基金会，命名源于一只“52赫兹的鲸鱼”，它被称作是世界上最孤独的鲸鱼。正常的鲸鱼传出来声波的频率在十五到二十五赫兹，而这只特别的鲸鱼传出来的频率高达五十二赫兹。
天使综合征为我国《第一批罕见病目录》中收录的罕见病种之一，患者有癫痫、发育迟缓、语言发育障碍及运动障碍等严重的症状，按照国际发病率1/15000计算，预计中国存在5-10万患者，目前统计在册、已确诊的患者仅有1000人左右。
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 王烨捷）日前，由国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院（以下简称“复旦儿科”）发起的“中国Angelman综合征自然病史研究项目”正式启动，该项目将通过队列研究天使综合征患儿的自然病史，揭示该疾病的特征，为今后迎接新治疗奠定基础。
Angelman综合征（Angelman syndrom，AS）又称快乐木偶综合征，是由位于15号染色体qll-q13上的印记基因缺陷导致的一种神经发育性疾病，由英国儿科医师Harry Angelman于1965年发现。
天使综合征 （Angelman syndrome, AS)是一种以严重发育迟缓、智力低下、语言障碍、运动和平衡障碍为特征的神经发育障碍性疾病，患儿存在明显的发育异常，不会说话，会双手举高挥舞，但脚下不稳，又常常伴有微笑，因此被称为“天使宝宝”。
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一（1‱）、患病率小于万分之一（1‱）、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。
现在，在发育障碍乃至自闭症领域，罕见病并不罕见！因为自闭症谱系障碍是一组疾病的总称，可以分为经典性自闭症和症候群性自闭症，其中，症候群性自闭症占谱系总数达20-30%。而大多数症候群性自闭症，都属于罕见病。比如，我们常说的包括脆性X染色体综合症，结节性硬化、雷特综合症等。
1月31日，广州番禺一座影视基地内，天使综合征患者畅雨作为群众演员参加一部公益宣传片的拍摄。“天使”宝宝大多共有特点：下颌凸出，舌头无意识地吐出，站立时常常会摔倒······经过12年的康复训练，畅雨如今可以自己去邻居家串门，也可以完成导演指派的演出任务。剧组一度陷入了停滞状态。
来源：【大河健康报】贝贝（化名）今年3岁了，6个月大的时候父母就发现他比别的孩子发育慢。6个月不会坐，8个月才能独坐，1岁才学会爬，喜欢笑、拍手……在当地医院做康复治疗后，贝贝的症状看似有所缓解。1岁后，贝贝开始出现反复抽搐，起初只是发热时发作，家人都以为孩子慢慢长大就好。
