还有几天就是2月28日——第16个国际罕见病日。设立这个特殊的纪念日子，是为那些疾病中的孤勇者呐“罕”，推动全球对罕见病及罕见病群体的认知。就在2月初，巴基斯坦前总统穆沙拉夫在与罕见疾病“淀粉样变性”长期斗争后，于阿联酋迪拜病逝，终年79岁。
由于这种病非常罕见且大部分临床医生对它缺乏认知，患者在得到正确的诊断前往往需要就诊 3 至 4 位医生，诊断常常被延迟:其中早发型患者从发病到就诊的时间平均达 5.6 年，晚发型患者从发病到就诊的时间平均达 7.3 年。
由于这种病非常罕见且大部分临床医生对它缺乏认知，患者在得到正确的诊断前往往需要就诊 3 至 4 位医生，诊断常常被延迟:其中早发型患者从发病到就诊的时间平均达 5.6 年，晚发型患者从发病到就诊的时间平均达 7.3 年。
听过“玻璃心”“秤砣心”，怎么还有“淀粉心”？你没听错，在临床当中，就有这么一类患者，他们拥有一颗“淀粉样变的心”。60岁王大爷，准备享受退休人生，可一天刚吃完早饭，恶心劲就上来了，这一吐就是三天。医生询问王大爷的病史得知，王大爷已心慌、气短3年，两条腿水肿1年。
在2月28日—第16个国际罕见病日来临前，潮新闻关注了国内罕见病之一的“淀粉样变性”，公众眼中陌生的医学名词，背后是茫茫人海中与病魔抗争的“孤勇者”们。在一个包括淀粉样变性患者的罕见病微信群中，记者联系到了北京大学血液病研究所路瑾主任医师。
本报记者 楚燕 通讯员 刘云芳20多年来，王先生饱受疾病折磨，先是肢体酸胀，后是肌肉萎缩，接着又出现声音嘶哑。他辗转各地四处求医，最近才知道，这些症状是一种比较罕见的疾病——心肌淀粉样变导致的。20年四处求医 症状越来越严重55岁的王先生有着丰富的求医经历。
人民网重庆4月6日电 近日，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆市第一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆市首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆市首例野生型ATTR-CM。
