该联盟在2008年2月29日发起了一项活动，旨在为那些患有罕见病的人提供更多的支持和关注。在这一天，全世界各地的人们通过举办活动、宣传、社交媒体等形式，向公众传达罕见病的现状和患者所面临的挑战，呼吁政府、医疗机构和社会各界为罕见病患者提供更多的支持和帮助。
汉语中，“罕见”一词指“难得见到；很少见到”，人们通常将患病率相对较低的一类疾病称为“罕见病”，与之相对的是“常见病”。有数据显示，目前全球已确认的罕见病超7000种，并以每年250-280种的速度递增，其中，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。
据统计，人类已知的罕见病已经超过7000多种，但只有不到10%的罕见病有相应的治疗方案。绝大多数罕见病都是疑难杂症，许多患者面临无药可医的困境。为了更好地了解罕见病，今天我们将采访上海交通大学医学院附属第九人民医院副主任医师王智超教授。什么是罕见病？
“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕见病和无数家庭的辛酸。今年2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。
21世纪经济报道记者季媛媛 上海报道罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。尽管单一罕见病患者人数少，但作为一类疾病，影响人数巨大。全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。
原标题：《罕见病诊疗指南（2024年版）》发布 梳理86种罕见病诊疗方案中青报·中青网记者 刘昶荣在10月19日召开的2024年中国罕见病大会上，发布了《罕见病诊疗指南（2024年版）》（以下简称《指南》）。
“7000多种罕见病仅5%有明确治疗方案；部分罕见病国外有药，国内无药；治疗罕见病的药物通常价格高昂，患者及其家庭难以负担。”5月11日，上海市医师协会罕见病专委会会长徐虹在第七届阿斯利康生态圈大会期间提及当前罕见病的三大治疗困境。
自2018年我国公布第一批罕见病目录以来，2000多万罕见病患者所面临的病有所医、医有所药和药有所保等方面的难题都开始破解，但仍然缺乏制度性和系统性的保障，业内呼吁通过相关立法来推动罕见病领域政策的持久性和稳定性。
李铁林【关键词】罕见病药品【事件】前不久，北京市药监局会同北京市卫生健康委、北京海关、首都机场临空经济区管委会等部门出台《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案(试行)》《北京市促进临床急需药械进口工作实施方案(试行)》，进一步优化罕见病和临床急需药械供应保障机制。
大众卫生报·新湖南客户端 8 月 14 日讯（记者 王璐 通讯员 杨荣先）随着健康科普工作的推进，不少人已对“罕见病”有所耳闻。一般来讲，罕见病指的是发病率极低、社会认知度较低的一类疾病。当前已知的罕见病超过 7000 种，患者的症状往往不典型，缺乏特异性，因而容易被误诊或漏诊。
演讲台上，带着恬淡、从容的微笑，脆骨症患者王奕鸥正分享她组建团队，成立公益基金会，帮助上千家庭挑战病痛的故事。这是7月16日在北京举行的博鳌亚洲论坛全球健康论坛第三届大会“实现全民健康——罕见病国际合作，保障人民健康”分论坛上的动人一幕。
来源：【人民日报】【关键词】罕见病用药进医保【事件】今年2月29日是第十七个国际罕见病日。前不久，最新版国家医保药品目录调整，新增15个目录外罕见病用药，覆盖16个罕见病病种，一些长期未得到有效解决的罕见病，如戈谢氏病、重症肌无力等均在其列，患者治疗费用大幅下降。
新华社海南博鳌3月29日电 题：全球约有3亿人受影响！让罕见病被看见新华社记者宋晨、陈凯姿“大家好，我是蔡磊，是一名创业者，也是一名渐冻症抗争者。”当京东集团原副总裁蔡磊的影像出现在大屏幕上时，全场参会者齐刷刷投来关切的目光。
向秋这是我国罕见病患者“药篮子”的又一次全面升级：国家医保局等部门近日发布的新版国家医保药品目录新增91种药品，其中包含用于治疗肥厚型心肌病的玛伐凯泰胶囊等13种罕见病用药。截至目前，超过90种罕见病治疗药品已纳入国家医保药品目录。罕见病是指患病人数占总人口0.
新京报讯（记者王卡拉）9月20日晚间，第二批罕见病目录正式发布，该目录由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药监局、国家中医药局、中央军委后勤保障部6部门联合制订，囊括86种罕见病。第一批罕见病目录于2018年5月发布，共纳入121种罕见病。
