本报记者张佳星基因突变所引发的“蝴蝶效应”,被“马凡综合征”展现得淋漓尽致。相继致使多位中外运动健将猝死——1984年的中国男篮运动员韩朋山、1986年的美国女排运动员海曼、2001年的四川排球运动员朱刚、2012年的“小姚明”男篮队员张佳迪、2017年的中国男排主力陆飞。
这到底是一种什么病?熟悉这一疾病的医生诸多嗟叹,因为这病,预后很差,患者往往早逝。马凡综合征最早由法国儿科医生Antione Bernard Marfan在1896年首次报道,他报告了一名5岁患者的症状,从此具有类似临床表现的疾病都称为马凡综合征。
写在开篇:马凡综合征最显著的特点是体型瘦高,却并非体型瘦高者都患有马凡综合征。但若家族中体型瘦长者居多,且心脏多有不适,不妨做一下常规体检。最近接诊了一位69岁的马凡综合征的患者,老人入院时有明显的呼吸困难和心前区疼痛。
事实上,这是电影,而在生活中,有一类患者,他们的外号叫“蜘蛛人”,而这是一种比较严重的疾病。27岁的小葛家住豫西一个农村,从出生开始,他就比同龄孩子高大,四肢细长,局限于健康意识及经济水平,小葛并没有进一步就诊。
1921年,英国医生麦库西克在他的专著《结缔组织遗传性疾病》中对马凡进行了一个系统的描述,包括马凡病人的眼睛,马凡病人的骨骼系统表现,马凡病人的心脏系统表现,都进行了描述。1931年,玛丽·韦夫首次在文献中正式使用了马凡综合征这个名词。