“熊猫宝宝”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”这些看似美丽的名字背后确实出生缺陷患儿。据统计，我国每年新增约90万例出生缺陷患儿，其中40%的出生缺陷由遗传异常导致，而单基因遗传病是导致出生缺陷的主要原因之一。什么是单基因遗传病？
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
今天（9月12日）是第20个“中国预防出生缺陷日”，主题为“预防出生缺陷，守护生命起点健康”。长宁区妇幼保健院产前诊断中心副主任医师郭苑青提醒：对准爸爸妈妈们而言，在备孕期或孕早期针对常见的单基因遗传病进行风险评估和诊断识别，能够有效防止新生儿缺陷的发生。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
近日佛山顺德，张女士和丈夫来到医院就诊称出生的孩子是一名白化病患儿张女士的婆婆一度认为是张女士身上携带有不良的基因导致孩子患上白化病两人欲前来求医找出原因报道截图（图源：广州日报微博）经该院检查竟发现夫妻俩是近亲结婚经双方询问家中长辈，得知张女士的外婆与丈夫妈妈的外婆是亲姐妹，在
2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动了新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症基因筛查服务，项目实施以来，已有8270名新婚女性参加筛查，在已完成的6511份报告中筛出携带者100例，携带率约1/65，预计每年全市将减少5例SMA患儿出生。
来源：【华声在线】华声在线4月28日讯（通讯员 易婷）“我俩都很健康，也没有不良生育史，为什么孩子会有遗传病？”32岁的小亮夫妇身体健康，但是却连续生育了2个患病小孩，先后夭折。和很多相同经历的父母沟通，发现很多家庭都有类似的疑问。
2024年2月29日是第十七届国际罕见病日，珠江医院儿科中心在儿科楼一楼广场举办儿童罕见病义诊活动。义诊现场，珠江医院儿科中心主任、新生儿科主任王斌表示，我国人口基数大，各类罕见病患者占比虽小但绝对数已达2000多万。
