来源：【四川日报-川观新闻】川观新闻 彭英松今年2月28日是第16个国际罕见病日，被誉为“孤儿病”的罕见病，再次成为关注的焦点。我国目前将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
肢端肥大症是一种起病隐匿的慢性进展性内分泌疾病，主要病因是体内产生过量生长激素，导致胰岛素样生长因子1 过度产生。肢端肥大症会引起面容改变、手足肥大、内脏增大等，还会引发一系列并发症，影响患者健康和生活质量。
来源：人民网－湖南频道人民网长沙2月27日电 (记者 林洛頫)渐冻症、玻璃人、木偶人……这些名称背后是大家不太熟知的一个个罕见病患者。罕见病看起来患病率不高，但全球约有3.5亿名罕见病患者，病种多达7000余种，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。
深圳新闻网2023年10月31日讯（记者 阎思远）11月1日是“国际肢端肥大症认知日”。深圳市第二人民医院神经外科主任、主任医师，黄国栋主任接受记者采访时表示，肢端肥大症以前被认为是一种罕见疾病，实际上并不少见，且发病较为隐匿。
中华医学会内分泌分会第九，十届青年委员 ，中华医学会糖尿病学分会血糖监测学组副组长， 上海市医学会糖尿病专科分会委员，《中华糖尿病杂志》《中华医学杂志》《中华全科学杂志》编委，曾在芬兰赫尔辛基大学做访问学者一年。在Free Radic Biol Med，Clin Nutr等杂志发表论文60余篇。
8月16日下午2点25分，在复旦大学附属华山医院虹桥院区，34岁肢端肥大症患者孙女士用上了一款国内无注册上市的临床急需药品——帕瑞肽。这也是上海首次按照国家印发的《临床急需药品临时进口工作方案》成功进口国内无注册上市的临床急需药品。
国内没上市的药，对患者来说可能是“救命药”，那么有没有可能在国内用上？今天，在复旦大学附属华山医院，一名罕见病患者走通了一条用药新路。近日，华山医院临时进口帕瑞肽（一种罕见病用药）的申请得到国家药品监督管理局的复函，该药物进口流程得以顺利启动，并于今日给患者用上药。
