谈到——肌营养不良症指一组原发肌肉变性坏死的遗传性疾病群，该病常见假肥大型（杜氏型、与贝克型）、远端型、肢带型、眼咽型、面肩肱型、埃-德二氏、强直型、婴儿型（先天性）肌营养不良症，以近端逐渐转化到远端致瘫痪的运动障碍疾病。
肌营养不良2023最新突破：Elevidys基因疗法新药上市引领最新治疗方法肌营养不良症，一种常见的遗传性疾病，影响着全球数百万人的生活。近年来，随着科学技术的飞速发展，越来越多的治疗方法和药物被研发出来，其中最具革命性的当属Elevidys基因疗法。
谈到“肌营养不良症”指一组原发肌肉组织的遗传性变性疾病，该病起病隐袭，以近端逐渐转化到远端缓慢进行发展表现为肌肉萎缩、上下肢无力，蹲起爬楼梯/坡困难、肌病面容，肩胛翼状肩及“鸭步”步态，跟腱挛缩、骨骼肌变性、瘫痪、依靠轮椅代步、卧床不起的运动障碍性疾病。
谈到肢带型“肌营养不良症”指一组以进行性原发肌肉群变性坏死涉及脏器的遗传性运动障碍疾病，以近端逐渐转化到远端缓慢进行发展表现为肌肉萎缩、上下肢无力，蹲起爬楼梯/坡困难、肌病面容，肩胛翼状肩及“鸭步”步态，跟腱挛缩、骨骼肌变性、瘫痪、依靠轮椅代步、卧床不起的运动障碍性疾病。
南海网5月26日消息（记者 苏桂除）5月26日，以“安新成长，守护希望”为主题的杜氏肌营养不良（DMD）专家研讨会在博鳌乐城国际医疗旅游先行区内的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”）召开，专家们围绕创新药Vamorolone发展情况
来源：【人民日报健康客户端】4月25日，国家药监局药品审评中心（CDE）官网公示，Santhera Pharmaceuticals和曙方医药联合申报vamorolone口服混悬液的临床试验申请。公开资料显示，这是曙方医药1.
来源：【人民日报中央厨房-健康37°C工作室】5月13日，北京协和医院举行罕见病杜氏肌营养不良（DMD）临床急需药品地夫可特临时进口交接仪式。北京协和医院院长张抒扬从中国国际医药卫生有限公司董事长周颂手中接过蓝色药箱，标志着地夫可特正式进入我国内地医院。
参与制定标准的机构和编写人员:This document was prepared by Members of LSEA/SC PG004 including BGI Genomics Co.， Ltd.，BGI Clinical Laboratories Co.， Ltd.， Tianjin Medical Laboratory， BGI， Chinese Academy of Medical Sciences， Peking Union Medical College Hospital， Beijing， China， DMD/BMD Group， China Alliance for Rare Disease， The University of Hong Kong， National Taiwan University School of Medicine， Organization of Rare Disease India， King Abdulaziz University， Life-Tech Industry Alliance， BGI Shenzhen Co， Ltd.
Elevidys是一种基因替代疗法，由Sarepta Therapeutics公司和罗氏联合开发，通过将正常的基因输注到患者体内，该疗法帮助患儿持续产生具有抗肌萎缩蛋白功能的重组蛋白，初步定价约为320万美元一针，是史上第二贵的基因治疗产品。
来源：【人民日报健康客户端】5月13日，Sarepta Therapeutics公司宣布，在当天美国FDA召开的咨询会议中，与会专家以8：6的投票优势，支持治疗杜氏肌营养不良（DMD）的基因疗法SRP-9001通过加速审批。
·“重要的是让多个利益相关者成为决策过程的一部分，让决策容纳不同的观点，科学家、创业者、投资者、机构等，都可以形塑研究者的行为。监管不仅包括法律法规，还包括道德准则、行为准则和纯粹的监督等。”3月6日，会议现场，科学家就安全、伦理、监管等问题进行讨论。
在北大医院的多学科会诊中心，每周五下午都会雷打不动地开一个会，参与会诊的专家基本都在副主任医师以上，他们聚在这里是为了给罕见病患者做综合诊疗。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰之间的疾病，这相当于连抛十多次硬币每一次都是反面。
北京时间12月9日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准一款商品名为Casgevy的CRISPR/Cas9基因编辑疗法上市，用于治疗12岁及以上的镰刀型细胞贫血病（SCD）患者，定价220万美元，折合人民币超过1500万元。
