世界上大约有1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区，在我国的广东、广西、海南、云南、福建、重庆、湖南、四川、贵州以及香港等地常见，广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿，地贫患儿通常在1-3岁左右出现症状，2016年的统计数据显示，广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中就有1名携带者。
地中海贫血，简称“地贫”， 是由于基因突变或基因缺陷导致的贫血，是一种遗传性疾病。在我国多见于广东、广西、海南、湖南、福建、江西等地区。防控地贫，重在筛查，因此通过筛查和产前诊断阻止重症地贫患儿的出生是首选预防措施。
24岁的孕妈小雯第一次来产检，在筛查过程中医生发现她的血红蛋白电泳异常，告知需进一步筛查，需做地中海贫血基因筛查。那么，地中海贫血对宝宝会有影响吗？长沙市第一医院产科主任杨静为广大市民科普有关地中海贫血的健康知识。
相比传统的地贫携带者筛查方法，第三代测序技术精密度更高、“筛-诊”一体、性价比更高。近日，东莞市妇幼保健院严提珍教授、深圳市罗湖区人民医院刘彦慧教授团队牵头，贝瑞基因提供技术支持，在东莞地区人群地中海贫血的基因突变图谱调查中取得新成果，精确推导出东莞地区人群α-地贫携带率为5.
2023年5月8日是第30个“世界地贫日”，活动主题是“防控地贫，重在筛查”。筛查目的是对地贫阳性患者以及地贫基因携带者进行确诊，防止中重型地贫患儿的出生。旨在提高全社会对地贫的认知和关注，引导新婚及计划怀孕夫妇积极参加地贫筛查及后续产前诊断等服务，加强地贫防控，呵护母婴健康。
