羊城晚报记者 张华近日，中国国家药监局药品审评中心(CDE)公示，诺华(Novartis)旗下治疗脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy, 以下简称为“SMA”)的AAV基因治疗药物Zolgensma(OAV101注射液)在中国递交的药物临床试验申请已获得
2022年1月1日，新版国家医保药品目录实施，天价罕见病药物降价的新闻持续刷屏。高值罕见病药物进医保实现零的突破，给长期以来用不起药的罕见病患者带来治疗希望，但同时也给罕见病产业带来新的挑战:未来高值罕见病药物“地板价”进医保会否成为趋势?
10月6日，一篇名为Rescue of the spinal muscular atrophy phenotype in a mouse model by early postnatal delivery of SMN的论文在国际著名期刊Nature Biotechnology撤稿。
潮新闻客户端 记者 李沐子 于瓅“今年我想再去济南动物园，看大象、长颈鹿和狮子，再买一个熊猫玩具，过年我想吃鱼形状的年糕。”这是脊髓性肌萎缩症（以下简称“SMA”）患儿小石头2024年的新年愿望，但吃年糕的愿望被妈妈拒绝了。妈妈刘晴（化名）说：“年糕不好消化，等长大点我们再吃吧。
事件背景史上最贵药物获批上市，一次治疗费用210万美元（北京三环边一套房）。FDA批准了诺华脊髓性肌肉萎縮症（SMA）基因疗法Zolgensma，用于两岁以下SMA。定价为210万美元，成为制药史上单价最贵药物。
脊髓性肌萎缩，这些患者大多数是婴幼儿，他们有的不会坐起来，有的不会站立行走，有的走路像小鸭子一样摇摆，如果不用药，身体的各项机能会逐渐退化，最终呼吸衰竭而死。进口天价药让家长们望而却步，一年200-300万，而且要终身用药，有多少个家庭能承受得起啊！
近日，经美国FDA批准，小儿脊髓性肌肉萎缩基因疗法在美上市，一支药物标价210万美元（约1448万元），堪称史上最贵药。网友纷纷质疑：这是在拿孩子的命要挟家长，讨要赎金。但医药公司则称治疗该病只需一支药，且在医保覆盖范围内，还可以分期付款。
