人老了感觉颧骨变高、法令纹加深、鞋码越穿越大——这些症状不一定是因为“老了”，还有可能是极易误诊的罕见病之一：肢端肥大症。每年11月1日是国际肢端肥大症认知日，“这个病确诊年龄更多是在中老年，往往确诊的时候患者已经患病十多年了。
中华医学会内分泌分会第九，十届青年委员 ，中华医学会糖尿病学分会血糖监测学组副组长， 上海市医学会糖尿病专科分会委员，《中华糖尿病杂志》《中华医学杂志》《中华全科学杂志》编委，曾在芬兰赫尔辛基大学做访问学者一年。在Free Radic Biol Med，Clin Nutr等杂志发表论文60余篇。
来源：【四川日报-川观新闻】川观新闻 彭英松今年2月28日是第16个国际罕见病日，被誉为“孤儿病”的罕见病，再次成为关注的焦点。我国目前将新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
来自马萨诸塞州总医院神经内分泌和垂体肿瘤临床中心的Nicholas A. Tritos教授指出，在相当大比例的肢端肥大症患者中，生长抑素类似物能够有效控制疾病活动，而目前的相关药物均为肠道外给药，这可能让患者感觉到不舒服，而口服奥曲肽的获批将是治疗药物的有益补充。
患者不仅病情重，心理上更是绝望，患者唯一的儿子十月份马上要结婚了，然而多个医院的结果让患者可能作为母亲已经无法看到儿子步入婚姻的殿堂，患者和家属近乎绝望的陈述情况，这让接诊医生下定决心要给患者一点希望，帮助患者对抗病魔。
来源：人民网－湖南频道人民网长沙2月27日电 (记者 林洛頫)渐冻症、玻璃人、木偶人……这些名称背后是大家不太熟知的一个个罕见病患者。罕见病看起来患病率不高，但全球约有3.5亿名罕见病患者，病种多达7000余种，其中我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。
“像得了一场重感冒”，接受完治疗后的宋杰这样告诉父母。2009年，45岁的宋杰患上了肢端肥大症。怕父母担心，他和妻子绝口不提，直到次年1月手术成功。即使已经过了治疗，宋杰还是留下了异于常人的容貌，“手足增大，皮肤增厚，颜面粗糙”。
近日，西安交大第二附属医院开具的一张55万元医院收费票据在网上曝光，引起争议。据悉，患儿2个月前因四肢无力，运动落后，来到交大二院儿童病院求诊，最终确诊为脊髓性肌萎缩症，这是一种由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的罕见疾病，若不积极治疗，将逐渐出现多系统的功能损害，最终会出现呼吸衰竭，随时有生命危险。
