来源：【人民日报健康客户端】3月27日，Amicus Therapeutics宣布，欧盟委员会（EC）已批准长期酶替代疗法（ERT）Pombiliti（cipaglucosidase alfa）上市，与麦格司他（miglustat）联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。
6月2日，锦篮基因自主研发的全球首个获得临床试验许可用于治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液在中国医学科学院北京协和医院召开Ⅰ/Ⅱ期临床试验启动会，这标志着GC301注射液用于治疗婴儿型庞贝病的临床试验在主研究中心启动。
受新型冠状病毒肺炎疫情影响，本次活动采取线上直播形式，湖南省遗传学会罕见病专业委员会主任委员、南华大学附属长沙中心医院院长冯永等多位权威专家“云”授课，通过传授疾病知识和解读政策解读，为患者提供更好的诊疗支持和疾病管理。专家介绍，戈谢病是一种常染色体隐性遗传的罕见病，导致患者血液
这是一种罕见的遗传性疾病，在江苏省，官方登记只有21例，淮安仅有两例，这就是庞贝病。今年30岁的淮安市民王女士就是其中一例，除了疾病本身罕见外，更让王女士感到煎熬的是，此前每年昂贵的治疗费用在200万元左右，不能报销，还要四处奔波。
庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，被纳入我国第一批罕见病目录中。根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。
图说：华山医院门诊2楼设置了罕见病宣传画廊 新民晚报记者 徐程摄 下同2月最后一天是“国际罕见病日”。如果你路过复旦大学附属华山医院门诊2楼，会发现一个与众不同的展览——15块展板，如同15个闪耀的星球，记录着各种罕见病的秘密。罕见病，指发病率极低、很少见的疾病。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。近日，这种罕见病有了全新的突破性疗法，可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病病人的呼吸和运动功能。上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了新一代的酶替代治疗注射用艾夫糖苷酶α药物三期全球多中心临床试验。
10月2日，据药明生物官微消息，其合作伙伴Amicus Therapeutics（简称Amicus）Pombiliti™（cipaglucosidase alfa）+ Opfolda™（miglustat）65 mg胶囊获得美国FDA批准上市。
2月29日，上海春寒料峭，一年一度国际罕见病日如期而至。自2008年首个国际罕见病日诞生以来，而今迎来第17届国际罕见病日。何为罕见病？世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变，它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。
对于庞贝病患者，他们的肌肉慢慢萎缩，从一开始的没有力气、无法抬头、无法奔跑，到最后的无法呼吸…庞贝病，又名糖原累积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/40000~1/50000活婴。
