2021年9月12日是第17个中国预防出生缺陷日，新生儿出生缺陷问题严峻，目前已知的出生缺陷疾病高达8000种，而我国现有的数据显示出生缺陷总发生率在5.6%，相当于每100个新生儿里就有5-6个是出生缺陷儿，这个数字实属不低了。
新生儿足跟血筛查，是指婴儿出生72小时后采集足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。在新生儿早期，这些疾病没有特异的临床表现，只有通过疾病的筛查才能早期发现，并进行及时的干预治疗，以免影响患儿今后的智力、身体的发育。
6月28日为国际新生儿筛查日。这个日子旨在呼吁全社会重视新生儿筛查（下文简称“新筛”），促进相关疾病早诊早治。对于家长们对新筛的各种疑问，28日记者邀请福州市第二总医院妇幼保健院儿科的胡美瑜副主任医师解答。什么是新筛，它都查哪些项目？
来源：【首都儿科研究所】2023年8月25日是第七次全国残疾预防日，今年的活动主题为“预防先天残疾，守护美好未来”。出生缺陷是一系列先天畸形、先天发育残疾等的统称。我国的出生缺陷发生率约5.6%，平均每30秒就会诞生一个缺陷儿，给原本幸福美满的家庭带来巨大影响。
“不要神化无创，理性看待无创。”24岁的邵女士在一胎生下唐氏综合征患儿后，在社交平台写道。 3月29日，儿子小满（化名）出生，邵女士正为小生命的到来感到欣喜雀跃。2个月后，因小满抬头不理想，她带着孩子去当地医院就诊。7月29日，恰好4个月的小满确诊了唐氏综合征。
