近日，在华大生命科学公开课中，华大集团CEO尹烨、华大基因副总经理杨昀、华大基因副总经理彭智宇共同进行了直播，对遗传病的发生与遗传、治疗难题进行了科普，并详细介绍了无创产前基因检测、携带者筛查、地中海贫血基因检测等作为预防手段，在遗传病防控中的重要意义。
荆楚网（湖北日报网）讯（通讯员 马婷婷 姚艺 谢敏）近日，十堰市人民医院内分泌科精准诊断出一例罕见的遗传病——线粒体基因突变的糖尿病。据悉，这种疾病在国内非常罕见，在十堰市人民医院也是首次被诊断。今年31岁的小魏（化姓），身高158cm，但是体重却只有43kg，体重指数17.
【人体组织基因突变图谱绘成 有助更好诊疗相关遗传病】财联社4月14日电，美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和治疗遗传病开辟新途径。
两三年前的桐桐，头部已经长满了鸡蛋大小的肿瘤。 本文图均为 受访者 供图今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但是在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。
家族遗传病的可怕之处在于其不可预测性和潜在的严重性。遗传病是由基因突变引起的，这些突变可能会在家族中代代相传，导致疾病的发生。有些遗传病可能会导致严重的身体和智力障碍，甚至危及生命。此外，遗传病的诊断和治疗也可能给患者和家庭带来巨大的心理和经济负担。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
大众卫生报·新湖南客户端9月13日讯（记者 王璐 通讯员 李雅雯）3岁的乐乐（化名）不久前因为感冒发烧被医生检查发现心肌酶异常偏高（较正常值高数十倍），转院到湖南省儿童医院进一步诊治，被确诊为遗传病——进行性肌营养不良症（DMD）。
今年已经5岁的桐桐（化名），在出生6个月时，就和其他孩子不太一样。他少动，胳膊和腿都伸不直，不像别的孩子那么活跃。看着桐桐有些异常，母亲邢麦（化名）带着孩子去检查，但在云南昆明跑遍了大小医院，也没查出病因。只是在医院里做了半年的康复训练，但怎么也不见好。
25日，陆军军医大学西南医院介绍，医院神经外科团队近日在国际权威期刊发表了名为《47，XXY染色体核型男孩成为首位X连锁肾上腺脑白质病男性携带者》的论文，文中首次发布了医院神经外科接诊的一例性染色体异常的特殊案例，一对兄弟同患遗传病但哥哥却没发病，专家团队最终发现哥哥的染色体比一
为什么要遗传咨询？我国是世界上出生缺陷儿的高发国家之一，出生缺陷率达5.6%，每年的出生缺陷儿数量达90万人，大约每30秒就会诞生一个缺陷儿，严重地影响了出生人口素质。准妈妈们一定非常关心什么原因可能导致出生缺陷。
