长沙晚报掌上长沙4月21日讯（全媒体记者 徐媛 通讯员 徐珍）近日，长沙市妇幼保健院遗传优生科接诊了一位特殊的患者小芳（化名）。小芳17岁，然而至今尚未经历月经初潮，在母亲的陪同下，她来到该院寻求专业医疗意见。
淮安20岁女孩小萍从未来过例假，到淮安市妇幼保健院检查发现，她的染色体为“46XY”——这意味着，小萍的生物学性别是男性。医生介绍，小萍性腺是男性的，没有卵巢、子宫、输卵管这些女性生殖器官，患有雄激素不敏感综合征，该病在幼女时期很难被发现。
27岁的李原（化名）准备与男友结婚，婚前检查发现自己在染色体生物学上竟是男性。原来，李原是患上了罕见的“先天性肾上腺皮质增生症”，不仅性别认知错位，相关的并发症还有可能危及生命。在同龄女孩都进入青春期后，李原却迟迟没有来月经，乳房也没有发育。
我本男儿郎，奈何女儿身，这句话用在20岁的淮安女孩小萍（化名）身上最贴切不过。小萍一头披肩秀发，身材玲珑有致，皮肤白皙细腻，20岁她从未来过例假，到淮安市妇幼保健院检查发现，她的染色体为“46XY”——这意味着，小萍的生物学性别是男性。
大皖新闻讯 每年2月的最后一天是国际罕见病日，《中国罕见病定义研究报告2021》将罕见病定义为:新生儿发病率小于1/10000、患病率小于1/10000、患病人数小于14万的疾病。全球目前已知的罕见病超过7000种，全球罕见病患者已超过3亿，其中我国有2000多万患者。
刚迈入不惑之年的苏女士（化名）有个15岁的女儿朵朵（化名），母女俩如同“闺蜜”般一起旅行、逛街、吃美食、聊八卦……然而这个暑期，一个残酷的现实给了她们重重一击。因朵朵一直没来月经，近日苏女士带着她到医院检查，然而诊断结果令人大吃一惊，甜美可爱的女儿竟然是个男孩。
随着年龄的增长，悦悦的生殖器渐渐发生了变化，有趋向男性的外观，带着困惑与忐忑，悦悦一家来到江西省儿童医院就诊，经过检查，医生初步判断，悦悦其实是个男孩，所患的疾病是会阴型尿道下裂，随后，通过会阴超声、染色体及基因检测等检查，进一步证实了判断。
