重磅喜讯长治市妇幼保健院医学遗传科产前诊断中心染色体核型分析满分通过国家室间质评近日，长治市妇幼保健院医学遗传科参加的国家卫健委临床检验中心组织的2024年第二次产前诊断染色体核型分析室间质评报告已出。全部满分通过！
读创/深圳商报记者 何鑫5月19日，记者从深圳市龙华区妇幼保健院获悉，近日，一名孕妇因“无创示性染色体偏多、4号染色体重复”到区妇幼保健院产前筛查与胎儿医学科就诊，并进行羊水介入性产前诊断检测时，被诊断为染色体核型分析异常。
广州中医药大学一附院微信订阅号【检视界】专栏，逢周日推送!某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X，因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。
产前检查目的及意义，规范的产前检查能够:·及早防治妊娠期合并症及并发症。推荐产前检查的孕周分别为:妊娠6~13周+6、14~19周+6、20~24周、25~28周、29~32周、33~36周、37~41周。
昨天是2022年3月21日，对普通大众来说是一个平常无奇的星期一，但对全国约100万个“糖宝”家庭来说，却是个特殊的日子。“糖宝”是对唐氏综合征患儿的昵称。唐氏综合征（Down综合征）又名21-三体综合征。顾名思义，糖宝有三条21号染色体，比正常人多了一条。
来源：【中国医药报】□ 李冉 徐超 吕允凤《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，据估计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%。出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。
