正常男性23号性染色体是XY，而今年30岁的刘梦（化名）却多出一条X染色体，成了XXY。正是这多出来的一条X染色体，让他和妻子在婚后积极备孕两年，仍然无法收获爱情结晶。经诊断，他患的是一种罕见的“克氏综合征”。
在大多数哺乳动物中，雌性有两条 X 染色体，而雄性的每个细胞中都有一条 X 和一条 Y 染色体。为了避免女性中双倍剂量的 X 连锁基因，其中一个 X 在发育过程的早期被沉默。这种沉默至关重要，但它是如何发生的却相对神秘。
根据1月11日发表于《通讯-生物学》的一项研究，科学家在5名古人类身上发现了一些已知最早的性染色体综合征病例。“想想这些人在整个人类历史中都存在，他们也是社会的一部分，就很有意思。”论文通讯作者、英国弗朗西斯·克里克研究所的Kyriaki Anastasiadou表示。
在哺乳动物中，雌性（XX）与雄性（XY）细胞具有性染色体二态性。为了平衡基因表达水平，在胚胎发育早期，雌性细胞内一条X染色体会发生转录失活（X chromosome inactivation, XCI）。
图片来源：www.medicalnewstoday.com 图片说明：这项研究提供的新观点可能对脆性X染色体综合征治疗的发展产生影响。研究人员加深了对脆性X染色体综合征的认识，脆性X染色体综合征是引起遗传性智力残障的最常见诱因。
广州中医药大学一附院微信订阅号【检视界】专栏，逢周日推送!某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X，因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。
最近，很多女性求助说：“婚后性生活正常，没有避孕，做了生育力检查也没问题，却迟迟没能怀孕，是怎么回事？”家恩德运医院提醒大家：当排除掉其他原因后，去做染色体检查，包括很多女性出现反复流产、反复胎停的也要做染色体检查，因为这有可能与遗传因素有关。
暑假期间，杭州市儿童医院再度开启“暑期档”，内分泌（生长发育）门诊每周的号源全部约满，家长们扎堆前来咨询身高、体重、性发育等问题。“导致孩子矮小的原因非常多，其中有一种最容易忽略的就是‘特纳综合征’，特别是女孩子，要小心这个疾病。” 儿童医院内分泌科主任杨素红告诉记者。
11岁9个月的小玉（化名）身高只有135cm，跟同龄女孩的身高相比足足差了16cm，仅相当于9岁女孩的身高。家长一直以为孩子是晚长，直到孩子乳房也没有半点发育才带其到湖南省人民医院儿童保健发育门诊就诊。
