12月20日，Movement Disorders在线发表了题为A Novel SPAST Mutation Results in Spastin Accumulation and Defects in Microtubule Dynamics的研究论文，该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室刘静宇研究组完成。
近日，Journal of Genetics and Genomics在线发表浙江大学医学院附属第二医院吴志英教授团队题为 Biallelic variants in SREBF2 cause autosomal recessive spastic paraplegia 的研究论文。
原标题：省内首例！吉大二院神经外科成功开展新术式，为痉挛性截瘫患者带来福音近日，吉林大学第二医院神经外一科黄锐副主任团队成功开展省内首例“痉挛性截瘫——脊髓电刺激植入术”，痉挛性截瘫患者术后下肢肌张力显著降低，实现轻快行走，极大地提高了患者的生活质量。
【一般资料】 男，24岁，汉族，未婚，工人 【主诉】 因“进行性行走姿势异常3年余，加重1年半”于2013-08入院。【现病史】 患者于21岁时发现行走时姿势异常，自觉跳跃感，足尖拖地，双下肢僵硬感，长时行走时双下肢有疲劳感，下楼梯困难。
10日，市委召开专题会议，重温习近平总书记在深圳经济特区建立40周年庆祝大会上的重要讲话，指出敢闯敢试、敢为人先是镌刻在这座城市、融入深圳人血脉的精神特质，是深圳过去40多年披荆斩棘、创造奇迹的成功基因。
漳州有个家族，10个家庭成员先后出现“下肢僵硬，行走不灵活”的奇怪症状。最近，福建医大附一医院罕见病医学团队通过6个维度的系统分析，最终将“元凶”锁定为线粒体基因MT-TV。正是这个基因的突变，才导致该家族多人患上遗传性痉挛性截瘫这个罕见病。
新华社台北３月１８日电（记者柳新勇 何自力）台湾研究人员１８日表示，其最新研究成果揭开了先前未知的神经病变机制，同时说明某些特定的神经细胞突触缺陷能够被有效修补。这项成果未来可能有助于治疗失智症、渐冻症、自闭症等疾病。
每年2月的最后一天是国际罕见病日，今年2月29日是第十七届国际罕见病日，活动主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。什么叫罕见病？我国目前罕见病的情况如何？罕见病能预防和治疗吗？一起来看看福建医科大学附属第一医院神经内科与罕见病医学科林翔副主任医师的介绍。
科技日报 医生在为接受基因治疗的先天性耳聋患儿及其家长介绍耳朵模型。 新华社记者 郭绪雷 摄7岁的加拿大儿童迈克尔·皮罗沃拉在18个月大时，医疗团队确认其AP4M1基因发生了突变。约2岁时，迈克尔被确诊患有遗传性痉挛性截瘫50型。
