10月25日下午，2岁瑞典女孩Alma换上自己的衣服，跟着爸爸、妈妈、妹妹，从广州市妇儿医疗中心出院了，爸爸妈妈露出了久违的笑容。Alma患上了罕见疾病“异染性脑白质营养不良（MLD）”，让她无法正常学会走路、说话，甚至不断“退行”。
极目新闻记者 赵雪纯通讯员 覃丽萍 谷一鸣 胡深博5岁男孩患有遗传性脊髓小脑共济失调，走路不稳、肢体抖动，上学也成了问题。最终，他在中部战区总医院接受了脊髓电刺激治疗，医生可实时调整电刺激的频率，目前孩子的肢体和言语能力都有了改善。
近日，来自西藏拉萨的男婴仁仁在出生3个月后，终于吃到了爸爸喂的奶。而这一切得益于新华医院儿普外科专家为仁仁进行了食道重建手术。因为患有先天性食道闭锁，仁仁比普通孩子喝第一口奶整整晚了3个多月。仁仁出生后被诊断为罕见的先天性食道闭锁I型，无法进食，还像螃蟹一样吐泡泡。
重庆之声2月28日讯 今天（2月28日）是第16个“国际罕见病日”。近日，在重庆医科大学附属儿童医院神经内科，针对罕见病——脊髓性肌萎缩症，科室多学科MDT团队成功在CT引导下对两例脊柱侧弯术后患儿进行了诺西那生钠鞘内注射，为两个家庭送去了希望。
新华社耶路撒冷6月28日电（记者王卓伦）以色列特拉维夫大学近日发布公报说，该校人员领衔的一个研究团队开发出的一种新的基因疗法或有助于治疗德拉韦综合征——一种在婴儿时期出现症状的罕见癫痫性脑病。相关论文发表在美国《临床检查杂志》上。
4岁男孩果果终于有望告别每天16小时需要营养支持的日子了，这样的生活他已经过了整整2年。5月9日，上海交通大学医学院附属新华医院在海南医学院第一附属医院乐城医院全程指导完成替度鲁肽Teduglutide内地首例临床应用，当针剂注射入男孩的腹部后，医生们也改变“国际有药，国内无药”的治疗困境。
极目新闻记者 刘迅通讯员 张菡 金煦近日，患有脊髓性肌萎缩症（SMA）的29岁女孩伊伊（化名）在协和医院车谷院区，成功鞘内注射精准靶向治疗药物“诺西那生钠”，这是该药被纳入医保目录后，该院首位受益的成人患者。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
福建日报·新福建客户端 4月26日讯（记者 陈盛钟 通讯员 严俊腾）近日，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在莆田学院附属医院梅峰院区儿科（莆田市儿童医院）完成酶替代治疗后顺利出院，这是莆田首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。
“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。
编译 ｜ 王方一名两岁半的女孩成为首个在母亲子宫内接受运动神经元疾病治疗的人。如今，孩子没有表现出任何罕见的遗传病迹象。她的母亲在怀孕后期服用了一种基因靶向药物，目前孩子也在继续服药。相关研究2月19日发表于《新英格兰医学杂志》。
南都讯 2024年岁末，“港澳药械通”政策传来新的好消息，又一罕见病的新疗法在深圳解锁启用。12月20日，香港大学深圳医院（以下简称“港大深圳医院”）多学科团队成功为患有低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia，简称HPP）的成都患者小羽（化名）实施阿司福酶α治疗。
距离艾玛确诊罕见病异染性脑白质营养不良仅5个月，医生专家团队和坏细胞抢时间，以最快的速度进行线上评估、确定治疗方案、帮助快速签证、基因编辑自体造血干细胞移植，最终艾玛的神经损害得到遏制，细胞成功恢复造血功能，顺利出院。
