这两天心情膈应得慌,超过35岁高龄孕妇一胎,无创DNA低风险,专家医生却说要做羊穿。顺利做完Nt,到做唐筛的月份,我记得医生说的意思是,按我这个年龄是应该要做羊穿的,羊穿虽然有风险,但是技术很成熟,一般不会有什么问题,羊穿的准确率达到99%点几以上,无创准确率是96%点几,都不能确保100%,武汉无创目前国家有免费政策,可以先做无创看结果再说。
十月怀胎,准妈妈们艰辛且期待着,自宝宝在妈妈肚子里着床开始,准妈妈们的孕期“闯关模式”便拉开序幕,准爸妈们最关心的就是宝宝的健康问题,预防出生缺陷,不仅是国家卫生计生工作重点之一,更关乎每个家庭的幸福。
今天很开心,给宝贝做的无创dna孕检,通过了华大基因的无创dna检测,显示为低风险。一般来说,很少出现假阴性和假阳性的情况,假阴性指的是,无创DNA检测低风险,但是最终胎儿的染色体还是异常,假阴性的出现率小于1%,另一种是假阳性,也就是无创DNA检测提示高风险,但是进一步检查胎儿羊水发现是正常染色体,假阳性率相对会高一些,一般在1%~5%之间,但是假阳性的风险要小一些。
为什么要做羊水穿刺唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
文|菊小医育儿,原创好文,欢迎转发分享!孕妈妈做完唐氏筛查后会得到两种结果——高风险和低风险,高风险代表你的宝宝患有唐氏综合征的风险较高,低风险则代表风险偏低。风险较高的话,医生会告知你需要再做一个无创基因筛查或者羊膜腔穿刺,但不少孕妈妈因为单方面认为无创DNA的准确率比羊水穿刺
高龄宝妈总是需要被冠以更多的产检项目,更勤快的产检周期,更加精确的产前检查手段。这不就遇到了,高龄妈妈们都需要面对的问题了嘛,羊水穿刺到底该不该做,毕竟很多宝妈的第一印象,羊水穿刺太可怕了。35周岁了,无创DNA(PLUS)OR羊水穿刺,到底怎么选?
产前筛查关系着胎儿的命运。今年年初,国家卫计委公布了第一批109家可以开展高通量基因测序产前筛查与诊断(俗称无创DNA产前筛查)临床试点机构名单。但记者在浙江、湖南等地暗访发现,目前仍有不少不具备资质的医院在开展这项筛查。
二宝目前已经7个多月了,回想起整个孕期产检经历,最纠结的莫过于高龄产妇面临的两难之选——选择羊水穿刺还是无创?先科普下什么是羊水穿刺。羊水穿刺术指用穿刺针经腹壁、子宫壁穿刺到羊膜腔内,抽取羊膜腔中的羊水用来进行生化、细胞学检查等,一般是在妊娠中期(孕17周以后)时检查。
孕妈在孕期的各项检查像是游戏中升级打怪的过程,要带着胎儿闯过各种难关,最后生一个健康的宝宝,其中最重要的检查之一就是对胎儿唐氏综合征的排查,因为这项疾病发生率高达1/800,且孕妇年龄越大,发生率越高,胎儿存活率高,是一种最常见的智力障碍疾病,对患儿及其家庭都会带来巨大的负担。