依赖于测序技术的发展，越来越多的基因检测产品应用于临床诊疗，可以辅助临床医生进行生育相关遗传病诊断、肿瘤精准诊疗与早期预防和感染病因查找等。但是，测序结果如何应用到临床诊疗，中间需要庞大的解读知识库的支撑。
参考文献:S.I. Labidi-Galy et al， Association of location of BRCA1 and BRCA2 mutations with benefit from olaparib and bevacizumab maintenance in high-grade ovarian cancer: Phase III PAOLA-1/ENGOT-ov25 trial subgroup exploratory analysis， Annals of Oncology .
来源：【华声在线】华声在线4月15日讯（通讯员 易婷）遗传性耳聋、苯丙酮尿症、半乳糖血症、蚕豆病……据统计目前已知的遗传病超过9000+种，平均每个正常人都有可能携带2~10个隐性致病基因。多数单基因遗传病致死、致畸、致残，就算5%有药可治，也多是天价药，目前未发现≠不会出现。
2022年9月27日19:00由哈尔滨医科大学附属肿瘤医院消化内八科唐洁冰教授为我们带来《揭秘肿瘤靶向治疗:基因检测的意义到底有多大?》、哈尔滨医科大学附属肿瘤医院消化内八科刘超教授为我们带来《基因检测在肿瘤诊疗中的价值》为主题的科普知识分享。基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过组织、血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。
一说起基因检测，很多人首先想到的是检测遗传病或者说预测自己会不会得肿瘤，这其中最有名的代表莫过于美国影星安吉丽娜朱莉，她的母亲和姨妈都罹患乳腺癌，因此她在做了基因检测后发现自己遗传了BRCA1基因，携带BRCA1/2基因突变的人群发生乳腺癌的风险将提高5倍，卵巢癌的风险将提高10-30倍!
基因检测（遗传信息检测），指的是采取被检者的血液、体液、组织、器官中的细胞，通过基因检测设备及技术对被检测者细胞中的基因信息作检测，分析其中某些基因异常情况，预测身体患病风险以及所具有的某些个性特征，进而改善生活环境和生活习惯，提高生活品质，并可帮助个人树立正确的价值方向？
