在生死边缘徘徊的71岁王老伯，面对罕见病例与多次病危通知，在同济大学附属上海市第四人民医院多团队接力救治下重获新生。日前，王老伯在该院复查，结果显示其身体指标都已恢复正常。在复查现场，王老伯紧紧握住泌尿外科二科主任周铁的手，眼中闪烁着感激的泪光。
新华社北京2月19日电（记者徐鹏航、宋晨）在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议
新华社北京2月19日电（记者徐鹏航、宋晨）在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充检查等医学建议
话说，即便医学治疗发展一日千里，但无可否认的是依然存在着各种罕见甚至至今无法解释的病症。在这个话题底下，医生网友们纷纷说出了自己从业期间碰到的各种奇奇怪怪的病例，其中很多都是常人听都没听过的医学名词，病情实在是让人细思极恐...
2月5日，蛇年开工第一天，在复旦大学附属儿科医院血液科病房中，一名4岁的小女孩也正默默抗击着“小怪兽”。距离脐带血干细胞输入她体内已过去8天，医护人员密切关注着她的身体反应，等待干细胞顺利植入她的体内，让她能同这新年一起，重获新生。这名小女孩名叫玛丽，来自俄罗斯。
一名年轻男子经B超检查发现有子宫，16岁时就来了例假，有周期性下腹部疼痛的情况，但染色体46XY，确定为男性。2月9日晚，记者从上海交通大学医学院附属仁济医院获悉，该院妇产科在春节前夕接诊了这样一名特殊的病例，而这一例病例的出现，也引发了医生对于“两性畸形”这一疾病的关注。
封面新闻记者 朱珠 图据受访者历时1个月的医保“灵魂谈判”终开箱。11月28日，2024年医保药品目录调整结果出炉，此次调整共新增91种药品。记者发现，其中包括罕见病用药13个，填补了部分罕见病用药在目录内的空白。
来源：【医师报】罕见病是发病率极低的一大类疾病的统称。但随着社会发展和诊断手段的进步，罕见病似乎变得不再“罕见”。据估算，目前我国约有2千万罕见病患者，且以每年20万人的速度持续增长，也就是说，每100个人中就有1.5个罕见病患者。
澎湃新闻首席记者 陈斯斯刚刚过去的2024年2月29日，是第十七个国际罕见病日。根据世界卫生组织定义，患病人数占总人口0.065％-0.1％的疾病或病变被称为罕见病。《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
“小疙瘩不红不肿，不痛不痒，完全没当回事。”58岁的黎先生怎么也没想到，乳头下方一个拇指大小的疙瘩，竟然被确诊为乳腺癌。黎先生家住四川遂宁射洪市，今年2月10日因“左侧乳腺肿瘤”入住遂宁市第一人民医院普外科病房。
“如果不是汤医生的敬业与负责，很有可能会耽误治疗。汤医生作为一名年轻医生，除了有爱心、责任心，更有求真务实的珍贵品质！”近日，家住南京市栖霞区的王女士带着锦旗来到南京市中西医结合医院儿科，激动之情溢于言表。
来源：新华社 新华社北京2月19日电（记者徐鹏航、宋晨）在对话框中输入“发现孩子从2岁起发育、语言和动作都明显落后，交流也无法完成”等症状，几秒钟后，人工智能（AI）大模型就会给出“需警惕罕见遗传性疾病（如雷特综合征、天使综合征等）或复杂神经发育障碍”的判断，并给出就诊科室、补充
71岁退休教师王老伯在鬼门关走了一遭，被一群上海医生拉了回来。面对罕见病例与多次病危情况，同济大学附属上海市第四人民医院多学科团队接力救治。日前，王老伯在该院复查时显示，其身体指标已恢复正常。现场，王老伯紧紧握住泌尿外科二科主任周铁的手，眼含泪光。日前，王老伯突然在家中昏迷。
澎湃新闻记者 卢雁有许多因素可能会增加患病的可能性，包括：经常或长期服用抗生素；患有糖尿病、炎症性肠病或肝病；以及基因突变可能导致的遗传倾向，这种突变会影响有助于代谢和消除酒精的特定酶。“这些因素需要碰撞在一起才能形成完美风暴。
