17岁的辰辰罹患的是晚发型庞贝病，一种严重致残的超罕见病。当同龄孩子在肆意享受青春年少的美好时光时，他却连正常的行走都困难，甚至需要依赖呼吸机辅助生存。在全中国，目前大约诊断出300多位晚发型庞贝病患者。借力进博会的强大溢出效应，这些超罕见病的患者有望迎来新生。
庞贝病是一种常染色体隐性遗传病，也是患者人数极少的超罕见病。近日，这种罕见病有了全新的突破性疗法，可增加细胞对酶的摄取，更好地改善庞贝病病人的呼吸和运动功能。上海儿童医学中心作为中国牵头单位参与了新一代的酶替代治疗注射用艾夫糖苷酶α药物三期全球多中心临床试验。
来源：【人民日报健康客户端】3月27日，Amicus Therapeutics宣布，欧盟委员会（EC）已批准长期酶替代疗法（ERT）Pombiliti（cipaglucosidase alfa）上市，与麦格司他（miglustat）联用，治疗晚发型庞贝病成人患者。
这是一种罕见的遗传性疾病，在江苏省，官方登记只有21例，淮安仅有两例，这就是庞贝病。今年30岁的淮安市民王女士就是其中一例，除了疾病本身罕见外，更让王女士感到煎熬的是，此前每年昂贵的治疗费用在200万元左右，不能报销，还要四处奔波。
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庞贝病是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病，被纳入我国第一批罕见病目录中。根据发病年龄，庞贝病可分为婴儿型（IOPD）和晚发型（LOPD）。LOPD于1岁后起病，又可分为儿童型和成年型（18岁后起病）。
糖原累积病Ⅱ型（GSD Ⅱ）亦称庞贝病，是由于编码酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷导致的罕见遗传代谢性肌病，是首个报道的溶酶体贮积症，也是目前所知唯一属于溶酶体贮积症的糖原累积病。目前庞贝病已被纳入中国第一批罕见病目录，位列35号。
罕见病，又称孤儿病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。其中一些疾病因为患者人数极少，被称为“超罕见病”。如何完善罕见病用药保障机制是各方思考的话题。今年2月29日是第17个国际罕见病日，多位专家在接受采访时呼吁在国家层面展开探索，建立、完善罕见病多元保障体系。
