86岁的王老先生患有罕见的进行性致死性心肌病，一度难以确诊，反复住院治疗却无效果，直到在武汉大学人民医院确诊为“淀粉人”，经精准筛查和对症治疗，出院3个月来恢复良好病情未再反复。这也是我省确诊的首例“野生型淀粉人”，全国迄今发现也不足50例。
6日，重庆医科大学附属第一医院介绍，医院心肌淀粉样变多学科团队近日接诊了一位因心衰入院的老人，经诊断为野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病，这也是第一例重庆本地确诊的该罕见病患者。患者今年93岁，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。
来源：人民网－重庆频道人民网重庆4月6日电 近日，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆市第一例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆市首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆市首例野生型ATTR-CM。
由于这种病非常罕见且大部分临床医生对它缺乏认知，患者在得到正确的诊断前往往需要就诊 3 至 4 位医生，诊断常常被延迟:其中早发型患者从发病到就诊的时间平均达 5.6 年，晚发型患者从发病到就诊的时间平均达 7.3 年。
由于这种病非常罕见且大部分临床医生对它缺乏认知，患者在得到正确的诊断前往往需要就诊 3 至 4 位医生，诊断常常被延迟:其中早发型患者从发病到就诊的时间平均达 5.6 年，晚发型患者从发病到就诊的时间平均达 7.3 年。
两位患者先后来到市人医脑科病院神经内科康娟教授处就诊，经过肌电图、心脏超声、脂肪活检及相关化验检查，两位均确诊为“转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病合并周围神经病”，这个疾病是一种罕见病，通俗的称谓叫“淀粉人”。
腹胀、消化不良、剧烈呕吐……30多岁的李亮（化名）无论如何也没想到，兜兜转转，自己竟然到了医院的心内科，一系列检查后，他被确诊为“淀粉人”——转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病（ATTR-CM）。这是一种罕见病，作为特发性心肌病的一种，被列入第一批121种罕见病目录中，排在52号。
在2月28日—第16个国际罕见病日来临前，潮新闻关注了国内罕见病之一的“淀粉样变性”，公众眼中陌生的医学名词，背后是茫茫人海中与病魔抗争的“孤勇者”们。在一个包括淀粉样变性患者的罕见病微信群中，记者联系到了北京大学血液病研究所路瑾主任医师。
