1896 年,法国儿科医生 Antoine Bernard-Jean Marfan 发表了一份病例报告,描述了一名 5.5 岁的女孩 (Gabrielle P.) 有显著的肌肉骨、骼异常、严重的脊柱侧弯和手指纤维挛缩、眼部和心脏异常。
大众网记者 徐玲 通讯员 朱文哲 济南报道马凡氏综合征是一种先天性遗传性疾病,这类患者通常拥有异于常人的体格,在运动、音乐等诸多领域是“天才”一般的存在,但超出常人的才能所付出的昂贵代价,使得这份“礼物”总是被早早“收回”——心血管病变是马凡氏综合征的主要致死原因,并发症之一便是
马凡综合征(MFS)是最常见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病之一。目前,国内相关研究报道MFS发病率为0.04%~0.10%,70%-80%患者的致病基因来自于患病的父亲或母亲,只要父母任意一方携带此致病基因,后代将有50%的可能性患病,20%-30%的患者为自身基因突变所致。
此前的研究表明,FBN1基因也会以突变的方式让人长得高,当然这是另一种突变,这种突变会引起马凡氏综合征,一种遗传性结缔组织疾病,其特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称,身高明显超出正常人,但也伴有心血管系统异常,特别是合并心脏瓣膜异常和主动脉瘤。
他的作品到底有多绚丽,我们一起来欣赏一下:著名的音乐评论家柏辽兹称帕格尼尼是“操琴弓的魔术师”,歌德评价他“在琴弦上展现了火一样的灵魂”。帕格尼尼之所以“天纵奇才”,是源于他的骨骼清奇,他的手更是不可思议:一般小提琴家必须在高把位才能用1、3指在两条弦上拉出八度音,但帕格尼尼可以用四根手指在四条弦拉出四个八度,这相当于在手掌弯曲状态下,食指和小指指尖要相距至少20公分以上,这是一般人无法企及的手指跨度。
这是天津医科大学总医院心外科主任吴乃石&天津医科大学总医院心外科副主任医师朱心愿的科普闲谈↓↓朱心愿:主任,前两天有个趣事,一个女主播给大家晒美甲,结果好多网友留言让她去查查心脏,说妹子看你这手指,可能是有心脏病……我就好奇地搜了一下,原来这女孩手指过于“纤长”了~吴乃石:这还是
2017年12月7日,年仅38岁的前中国男排名将陆飞因腹主动脉夹层病情恶化抢救无效,最终不幸离开人世。或许谁也不曾料到,这位曾经豪言“要死也死在排球场上!”的前中国男排主力,会以这样的形式离开,留下了年轻的妻子和两个女儿相依为命。
2017年12月7日,对于排球圈子来说是个沉重的日子。就在这一天,年仅38岁的男排运动员陆飞因为腹主动脉夹层病情恶化,在13点30分因为抢救无效,不幸离开人世,去世后的陆飞家庭中仅剩一个年轻妻子和两个年幼女儿。