每年二月的最后一天是国际罕见病日。2月25日，在第17个国际罕见病日来临之际，江苏省医学会罕见病学分会、南京医科大学附属儿童医院等联合主办了“关注罕见 点亮生命之光”系列主题活动，通过医学界专家对疾病的讲解，患者的交流分享，提高大家对罕见病的认知，倡导关爱这一特殊群体。
罕见病（Rare Disease），又称“孤儿病”，是指一群流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，能发生进行性的失能，常危及生命。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。
因为一次在篮球场上的崴脚，意外发现基因缺陷，此后腿部肌肉逐渐萎缩，再也无法正常行走……在2月28日“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”上，一位罕见病患者分享了自己的真实经历。他所患的疾病叫做肾上腺脑白质营养不良，这是一种X连锁隐性遗传代谢性疾病，是目前已知罕见病的一种。
2023年2月17日，在上海邦耀生物科技有限公司（以下简称“邦耀生物”）针对输血依赖型β-地中海贫血的基因编辑治疗产品（管线代号：BRL-101）的多中心1期注册性临床试验中，招募的首例成人重型地中海贫血患者在广西医科大学第一附属医院成功被治愈，据介绍，该患者已于2023年1月1
图说：小凡来到复旦大学附属儿科医院参加国际罕见病日活动 采访对象供图新民晚报讯（记者 郜阳）IRF4基因杂合突变体T95R导致联合免疫缺陷，是一种最近刚命名的罕见病，2023年1月《科学·免疫学》期刊发表了来自8个国家56个机构学者的联合研究报告，复旦大学附属儿科医院是这一研究发
2024年2月29日是第十七个国际罕见病日，围绕着中国区的主题“关注罕见，为迎接即将到来的3·5学雷锋日，进一步弘扬雷锋精神，点亮生命之光，弱有所扶，践行人民至上”，上海市儿童医院医学遗传临床基地开展了系列活动，并组织了主题为“点亮生命之光，让爱“不罕见”“大型义诊活动。
国际罕见病日是每年2月的最后一天，今年的2月28日是第18个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。什么是罕见病？罕见病（Rare Diseases）是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重的疾病，常常危及生命。世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病率低于总人口的0.
彭星月 封面新闻记者宁芝2月28日是第十六个国际罕见病日。大多数罕见病是基因缺陷造成的，而有一种罕见病是后天形成、能够被治疗的，它就是肢端肥大症。这种疾病有何特点？我们采访到了四川大学华西医院神经外科主任医师王伟教授。如何发现？
新华社 生活中有这样一个特殊群体，他们拥有一个美丽的名字，被称作“蝴蝶宝贝”，而背后他们却承受着极为罕见的病痛折磨。“蝴蝶宝贝”是一种什么样的疾病？目前都有哪些治疗手段？2月28日国际罕见病日前夕，记者采访了相关专家。
今天是四年一次的2月29日，这个“罕见”的日子，在2008年被确定为国际罕见病日。肌萎缩侧索硬化、白化病、苯丙酮尿症……每一种罕见病的发病率仅有数万甚至百万分之一，但它们却是人类医学面临的最大挑战之一。
业内人士称，目前可以对超过600种罕见病做基因检测，筛查出相对应的缺陷基因。图/Gettyimages 2月28日是国际罕见病日，由罕见病发展中心主办的“改变从了解开始”2015国际罕见病日（中国）宣传月在京启动。
