6月5日，澎湃新闻（thepaper.cn）记者从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院血液肿瘤科移植团队近日成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁女孩完成了精准大片段基因替换治疗。这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，未来有望为PKD的治疗开启新纪元。
发热38℃、肺炎、腹泻、口腔溃疡、便血、生长发育迟缓……7月大的宝宝一出生即受到了困难重重的“生命挑战”，生命危在旦夕之际，这位新生宝宝的命运该如何扭转？一出生就成为医院“常客”家住河北的花花（化名），自出生以来，她的健康便紧紧牵动着家人的心。
2岁8个月的“豆豆”生后不久就出现了癫痫发作，频繁的癫痫发作不仅影响了豆豆的发育，也使这个贫困的家庭更加雪上加霜，两年的时间里家长尝试了“ACTH、托吡酯、丙戊酸钠、氯硝西泮、拉考沙胺、左乙拉西坦”等八种药物，豆豆仍然有频繁的发作。
检查单在临床医生的工作中起着基础作用，每一个医生都可以说得上是“阅单无数”。1血红蛋白浓度血红蛋白浓度指单位提及血液内所含的血红蛋白的量，血红蛋白又称血色素，是红细胞的主要组成部分，能与氧结合，运输氧和二氧化碳。
发热38℃、肺炎、腹泻、口腔溃疡、便血、生长发育迟缓……7月大的宝宝就被确诊为IL10RA基因突变引起的极早发炎症性肠病，累及孩子的生长发育不说，还可能随时危及孩子的生命。及时进行一次高匹配度的异基因造血干细胞移植成为治疗的关键。
6月5日，澎湃新闻记者从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院血液肿瘤科移植团队近日成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁女孩完成了精准大片段基因替换治疗。这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，未来有望为PKD的治疗开启新纪元。
6月5日，记者从上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心获悉，该院血液肿瘤科移植团队近日成功为一名患有丙酮酸激酶缺乏症（PKD）的16岁女孩完成了精准大片段基因替换治疗。这也是全球首例接受基因替换治疗的PKD患儿，未来有望为PKD的治疗开启新纪元。
“咚…咚咚咚…嗒……”一阵欢快的非洲鼓声响起，伴随着热情且充满节奏感的鼓点，8岁的小博与同学们快乐地扭动身体，放松地表现着对音乐的渴望与热爱。截至今年6月，位于东城街道一隅的台心医院内，南方春富儿童血液病研究院已经完成超千例造血干细胞移植。
