10月21日,在“1921—2021·百年协和”暨第五届中国母胎医学大会上,贝瑞基因首度发布胎儿临床外显子组检测本地化解决方案,旨在实现精准、智能、本地化辅助胎儿单基因病产前诊断,进一步丰富公司在生育健康领域的核心产品矩阵,助力国家出生缺陷三级预防体系高质量发展。
英国英格兰基因公司12日宣布,计划自明年起征集10万名新生儿展开全基因组测序,以期助力筛查罕见的遗传疾病。依据该公司说法,这项研究在世界同类研究中规模最大,可能为英国推广新生儿全基因组筛查铺平道路。不过,项目引发一些伦理学家担忧。这个项目名为“新生儿基因组计划”,耗资1.
通过持续更新解读基因集,覆盖更多致病基因、收纳更全线粒体致病变异位点、提高更强的染色体拷贝数变异检出能力、新增更多宫内感染病原微生物检测等方面让临床遗传病诊断如虎添翼,同时也实现了更短检测周期、更优化成本,旨在通过更高性价比的全基因组检测产品辅助临床实现全基因组层面精准且快速诊断。
11.25知识分子The Intellectual扩展版产前基因检测靠谱吗?| 图源:pexels.com导 读基因检测技术虽然先进,但无论是产前基因筛查还是诊断都有着各自的局限。眼下,利益的驱使、不规范的操作和对技术不了解产生的不合理期望,却常常扭曲了基因检测技术的正常运作。
关于B族链球菌 B族链球菌(GroupBStreptococcus,GBS),为兼性厌氧的革兰氏阳性链球菌,正常寄居于阴道和直肠,属于条件致病菌。按照血清型可分为Ia、Ib、Ic、II、III、IV、V、VI、VII、VIII和IX型。
摘译自LIU YH, WEI YD, CHEN XH, HUANG SJ, et al. Genetic study of intrahepatic cholestasis of pregnancy in Chinese women unveils East Asian etiology linked to historic HBV epidemic. J Hepatology, 见原文链接.
产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查,羊水穿刺检查到底在查些什么呢?羊水存在于羊膜腔内,受精卵于受精第7天形成羊膜腔,开始产生羊水,胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的,羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。
中新网深圳10月10日电(记者 索有为)华大生命科学研究院、华大基因联合武汉儿童医院、深圳市妇幼保健院、中山大学、厦门大学、苏州市立医院、华南理工大学、广州市妇女儿童医疗中心、厦门大学附属妇女儿童医院等多家机构,9日在国际知名学术期刊Cell Genomics上以封面、专辑的形式
Single-Molecule Approach to 16S rRNA for Vaginal Microbiome Signatures in Response to Metronidazole Treatment。