长沙晚报掌上长沙7月22日讯（全媒体记者 徐媛 实习生 谭仕兰 通讯员 呙丹妮 吴兴汉）每年的7月22日是脆性X综合征疾病关爱日，今日上午，湖南省儿童医院医学遗传科门诊迎来了一个特殊的家庭。父母身体健康，却生下3个智力障碍的孩子，其中两个男孩表现尤为明显。
许多准爸妈都非常关心自己孩子的出生健康状况，相信许多准爸妈也都去咨询过相关医生，做过相关的检查，为了生出一个健康活泼的宝宝，可谓是操碎了心~有很多宝妈发出疑问:“我和老公都很健康，可为什么生出了一个地中海贫血宝宝?”
来自郴州3岁8个月的小男孩元元（化名），因为至今还不会说话，被妈妈带到湖南省儿童医院检查，医生了解后得知元元还有哥哥和姐姐，姐姐还比较正常，但9岁的哥哥目前也仅会叫妈妈，认知和表达都很差，且兄弟俩脾气比较急躁，喜欢重复刻板动作，常常沉浸在自己的世界，无法像同龄孩子一样与他人进行正
2021年8月19日，美国Emory University医学院Zhexing Wen和Peng Jin合作在Nature Neuroscience上发表了文章A human forebrain organoid model of fragile X syndrome exhibits altered neurogenesis and highlights new treatment strategies，利用FXS患者的诱导多能干细胞建立类脑器官模型，研究FMRP蛋白缺失对神经发育和功能的影响，及其对基因表达的调控，并发现PI3K信号通路抑制剂可以作为治疗FXS的潜在靶点。
如何逆袭“变脆”的基因-脆性X综合征的诊疗和康复 -脆性X综合征（Fragile X Syndrome，FXS）是一种由FMR1基因全突变或功能缺失变异导致引起的遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍的常见病因。每4000名儿童中约有1名脆性X综合征。
养育一名健康的宝宝是每个家庭的心愿，“遗传病、基因突变”这些字眼，我们并不陌生，部分遗传病自带“终身患病、难治愈、天价特效药”的特点，带给家庭沉重的负担。如果能在宝宝刚出生时，甚至妈妈怀孕时就依靠医学手段及时发现出生缺陷，尽早治疗，将有效减少出生缺陷患儿，护佑儿童健康。
近日，四川一胎儿在医院检出“嵌合体超雄综合征”，孕母因纠结胎儿去留而向网友征求意见，最终将胎儿引产。此事引发众多网友对于“超雄综合征”的关注。超雄综合征，也称为XYY男性综合征，是一种性染色体疾病，患者比正常男性多出一条Y染色体。
起源于单一（对）基因的突变。单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则（Mendelianlaw）传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。目前已知的单基因遗传病有3000余种。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。
