近日，哥本哈根大学的研究人员在 Gastroenterology期刊发表了题为:Loss of sucrase-isomaltase function increases acetate levels and improves metabolic health in Greenlandic cohorts 的研究论文。
2022年11月份，来自西班牙国家肿瘤中心的团队在Science Advances上发表了一篇重磅文章，引发很多科学家的关注。文章中的提到一位患者X女士，携带了发生率只有80亿分之一的基因突变，可谓是目前绝无仅有的案例。
每经记者：蔡鼎 每经编辑：高涵近日，困扰人类多年的阿尔茨海默病研究再获巨大突破。据美东时间本周一（5月15日）发表在《自然医学（Nature Medicine）》杂志上的一项研究，罕见的可对抗阿尔茨海默病的基因突变，终于在第二名患者身上发现。
【环球网综合报道】据英国《每日邮报》4月11日报道,美国研究者发现13名基因突变人,系统研究后发现这13名发生基因突变的人能够防御一种严重的儿童遗传疾病。研究者从全球50多万个基因中检测出13个发生突变的基因,系统研究发现这13名携带突变基因的人能有效防御孟德尔疾病。
2013年，好莱坞女星安吉丽娜朱莉对外公布自己已经接受了预防性双乳切除术，以降低患癌风险。朱莉之所以进行这项手术，是因为朱莉的直系亲属外婆、妈妈和姨妈都曾因乳腺癌或卵巢癌去世，并且自己携带BRCA1的突变基因，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。
中新网北京6月1日电 (记者 孙自法)施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-医学》最新发表一篇健康研究论文称，研究人员开展的一项大规模遗传学研究显示，相比目前已知的其他任何非性别相关基因，RNU4-2基因的罕见突变可能是更多临床诊断智力障碍(ID)病例的一个促进因素。
科技日报北京12月5日电 英国科学家分析了30多万人的基因组，发现了29个对人的身高有巨大影响的基因变异，这些变异最大能使人的身高降低7厘米或增加5厘米。相关论文已经提交论文预印本网站。身高在很大程度上由基因决定，营养等环境因素所起的作用有限。
