阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。
反复高热，4岁女孩全身冒出水泡，皮肤大片脱落。这究竟是严重感染，还是隐藏着其他棘手病症？近日，广州医科大学附属市八医院（简称广州八院）收治了这样一位罕见病小患者。入院后，医院迅速组织多学科专业团队，全力开展诊疗与护理。经过第18天的精心救治，孩子终于恢复健康，顺利出院。
新重庆-重庆日报 记者 李珩儿童也会有高血脂吗？2月15日，记者了解到，重医附属儿童医院近日就接诊了来自贵州的8岁女孩童童（化名），因患有“复合杂合型家族性高胆固醇血症”这一罕见病，受到“胆固醇高”的严重困扰，总胆固醇（正常值＜5.
“孩子成绩突然下滑，写字潦草，家长别急着责备，这可能是罕见肝病在‘作怪’！”今年2月28日是第18个国际罕见病日，专家指出，肝豆状核变性这种俗称“铜娃娃病”的罕见病在沿海地区发病率更高，且因早期症状隐蔽，极易被误诊或忽视。
来源：扬子晚报 2月28日是第18个国际罕见病日，近期，南京医科大学第二附属医院小儿内分泌科的王安茹主任遇到一位因孩子太能吃而烦恼的妈妈。14岁的女孩倩倩（化名）身高139cm，体重达到145斤，还没发育，长得非常白，表情也很“呆萌”。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病或病变定义为罕见病。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。据不完全统计，全球约有3.5亿人受罕见病影响。其中，儿童罕见病又是占比较高、最令人心痛的一类。
在国际罕见病日这个特殊时刻，专家郑重提醒各位家长，有一种严重威胁儿童健康的罕见病不容忽视，那便是幼年特发性关节炎。它是儿童群体中最为常见的风湿病，其中全身型的病情最为严峻。由于其症状极易与其他疾病混淆，比如孩子出现膝关节痛，可能就会被简单认为是日常跑跳过多所致。
隐形危机：认识先天性凝血因子XIII缺陷症当我们谈论出血性疾病时，血友病或许最为人熟知，但有一种更为罕见却同样凶险的凝血障碍——先天性凝血因子XIII缺陷症，正悄然威胁着患者的健康。这种疾病的全球发病率仅为百万分之一至二，却因症状隐匿、诊断困难而被称为“隐形凝血杀手”。
大众卫生报·新湖南客户端2月28日讯（通讯员 谭敬 彭冰玢 记者 王璐）每年2月的最后一天是国际罕见病日，在这个特殊的日子里，许多罕见病患者的经历引发社会关注。近日，10岁男孩小西（化名）就因一种罕见病——“眼眶静脉性血管畸形”，经历了一场惊心动魄的救治。
在人类疾病的世界里，存在着这样一群“稀有的星星”——罕见病。它们就像一群调皮的小怪兽，披着“隐形斗篷”，悄悄地潜伏在“生命密码”中。2月28日是国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。罕见病患者所面临的挑战远不止疾病本身，他们的生活、梦想和未来，同样值得关注。
14岁的张显（化名）刚刚知道，自己是一名杜氏型肌营养不良症（DMD）患者。这是一种罕见病。张显13年持续累进的行走困难、频繁摔倒、肌无力终于有了答案：不是骨骼问题，不是脑部问题，不是营养问题，不是内分泌问题，而是因为这种发病率约为存活男婴中1/3500的遗传性疾病。
2月28日是世界罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。罕见病因其较低的发病率不太为人所知。尽管罕见病患者人数少，但通常具有遗传性。1个罕见病患者带来的影响往往要扩大到几代人，加之其常常隐藏在其他疾病身后为明确诊断增加重重难题。
2025年2月28日是第18个国际罕见病日今年的主题是 “More than you can imagine”中文主题为“不止罕见”什么是罕见病罕见病并非单一疾病，而是对发病率极低、患者数量极少的疾病总称。不同国家对罕见病的定义标准不同。
