患者：男，22岁，在2003年诊断患有α地贫。检查结果：检出α-地贫基因sea，4.2缺失，即α-地贫1与α-地贫2的双重杂合子，基因型α-4.2/--，未检出3.7缺失。表现为患血红蛋白H病。另外脾稍大。当时医生诊断说是轻度地贫。
地中海贫血，简称“地贫”， 是由于基因突变或基因缺陷导致的贫血，是一种遗传性疾病。在我国多见于广东、广西、海南、湖南、福建、江西等地区。防控地贫，重在筛查，因此通过筛查和产前诊断阻止重症地贫患儿的出生是首选预防措施。
2020年5月8日是第27个世界地贫日，今年的主题是“地贫防控 从婚前孕前开始”，为进一步加强地中海贫血防治宣传教育，提高群众地贫防控知识的认知水平，聚焦科学防治，正确预防地贫，避免重型地贫患儿的出生，提高出生人口素质。
世界上大约有1.9%的人带有地贫致病基因，主要分布在热带和亚热带地区，在我国的广东、广西、海南、云南、福建、重庆、湖南、四川、贵州以及香港等地常见，广东省每年新增超过1000个重型地贫患儿，地贫患儿通常在1-3岁左右出现症状，2016年的统计数据显示，广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中就有1名携带者。
