近日,六年级女孩丫丫(化名)因长期身材矮小、发育迟缓,被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征(Turner Syndrome)。丫丫自小体弱多病,父母对她照顾得无微不至,但即便如此,也无法阻挡疾病对她的侵袭。
什么是特纳综合征?特纳(Turner)综合征,又叫女性先天性卵巢发育不良综合征,是一种影响身高发育最常见的性染色体病,特纳综合征在见女孩矮小的常见病因之一,患有这种病的孩子95%~100%身材都比较矮小。
小郝,男性,28岁,于2015年3月结婚,婚后无分居,性生活2-3次/周,未避孕至今未育。小郝初次就诊时,医生查体发现其皮肤白皙,高高瘦瘦,话也不多,但未见胡须,未见明显喉结,给人的第一印象是这小伙子虽然高高帅帅的,但却有点“娘”。
近日,媒体报道一名宁波14岁女孩小祝从小成绩优异,学习起来格外轻松。但自升初一以来,小祝却成了“问题学生”。经诊断,小祝得了高功能自闭症的一个特型,即“阿斯伯格综合征”。什么是“阿斯伯格综合征”?得病跟哪些因素相关?又有哪些症状?
图 3 矢状位 T1WI 图像显示小脑扁桃体向下疝入到下颈椎管内,下疝大于 6 mm,无脊髓空洞形成。在 MRI 上急性期病灶在 T1WI 上为低信号,T2WI 及 FLAIR 为高信号,DWI 呈高信号;