马方综合征又称为马凡综合征、肢体细长症、蜘蛛指综合征，最早于1896年法国医生A.Marfan发现，是一种罕见的以常染色体显性遗传为主的多系统结缔组织疾病，由编码FBN-l的基因突变引起，发病率约为1/10000-1/5000，男女性别无显著差异，大部分有家族史，呈现散发性发病。
文/羊城晚报全媒体记者 林清清图/羊城晚报大健康研究院“以往对于泛发性脓疱型银屑病（GPP），我常说人会感到没有尊严。因为病人痛苦，医生无奈。治疗方法曾有不少尝试，但效果乏善可陈。”广州医科大学皮肤病研究所所长张锡宝接受采访时对记者感慨道。
“黏多糖贮积症Ⅰ型称得上是‘罕见病中的罕见病’，在中国已诊断患者只有百人。5月20日，在杭州召开的第三届赛诺菲罕见病高峰论坛期间，中国罕见病联盟执行理事长、中国医院协会副会长李林康表示:“近两年来，我国在罕见病患者用药保障上取得了令人欢欣鼓舞的进步，越来越多的罕见病患者因此获益。但仍有部分疾病，患者数量极少，面临着‘用不起药’的难题。”
我的工作涉及罕见病的临床诊疗、科研、科普传播、公益支持、连接协调等多个方面，这些对于我的个人成长产生了深刻的影响，也拓展了我的生命空间。罕见病约等于疑难病，普遍诊断治疗困难，患者和他们的家庭面临种种生活困境。
瓷娃娃、熊猫宝宝、月亮的孩子，这些美丽的名字背后对应的是成骨不全症、戈谢病、白化病。它们对应共同的名字——罕见病。今日是第17个国际罕见病日，主题为“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”。何为罕见病？离我们有多远？
中新网北京2月29日电（邵萌）“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕见病和无数家庭的辛酸。今年2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。
作者：马青每年的国际罕见病日，都是我们静心沉思如何为罕见病患者创造更好生活的契机。近年来，随着社会对罕见病患者关注度的提升，医疗领域出现了一些积极变化，通过诊疗模式创新、AI大模型等技术手段，努力破解罕见病诊疗中的种种难题。
李铁林【关键词】罕见病药品【事件】前不久，北京市药监局会同北京市卫生健康委、北京海关、首都机场临空经济区管委会等部门出台《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案(试行)》《北京市促进临床急需药械进口工作实施方案(试行)》，进一步优化罕见病和临床急需药械供应保障机制。
黏多糖贮积症Ⅰ型称得上是“罕见病中的罕见病”，在中国已诊断患者只有区区百人。虽然现在针对黏多糖贮积症Ⅰ型治疗的创新药物已经在中国上市，但全国还没有一个地区将黏多糖贮积症Ⅰ型纳入罕见病专项保障政策。绝大多数的患儿家庭都在期待，有能用得起药的那天。
新华社太原2月28日电 “瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。虽然罕见病单一疾病的发病率通常低于万分之一，但由于我国人口基数大且疾病种类近7000种，据估算我国罕见病患者人数超2000万——他们并不罕见。近些年来，在全社会的努力下，罕见病患者确诊难、用药难、用药贵的状况正在改变。
亲戚家孩子不爱吃饭，脸色苍白，还经常便秘，爱哭闹，大人也没太在意，以为孩子皮肤白，脾气坏。最近瘦了，大人紧张带去医院检查，结果小医院跟本不能收，建议去省城儿童医院，一检查，得了癌王“而且到了中晚期，医生也回天无术了。
