潮新闻客户端 记者 黄玉环 通讯员 周奇鹏6月27日，浙江绍兴患罕见病的“90后”女孩沈在在（化名），走400米路独自回家，录视频为自己点赞，引发了网友们的关注。这位坚强美丽的姑娘，在2017年被确诊为脊髓小脑性共济失调症(SCA3)，逐渐失去所有运动能力。
小女孩戴着帽子和口罩 坐在钢琴前尽情弹奏着， 琴声稚嫩， 音符偶尔还出错…… 你能想象， 这是一位双目失明的女孩吗？ 桂学森是一名网约车司机， 11岁的女儿萌萌在3岁那年确诊了神经母细胞瘤这一儿童恶性肿瘤，几年前双目也因此失明，却无师自通学会了弹琴。
阅读提要：顾卫红向记者表示：“虽然神经退行性病伴脑铁沉积症目前还没有特效药物，临床上主要是对症康复治疗，但是明确诊断是非常重要的。随着基因检测技术的飞速发展，最近5年，遗传病的诊断能力得以显著提升，而诊断是针对性治疗研究的基础。
中新网安徽黄山6月4日电 (刘浩 叶智成 赵美君)长三角第二届罕见病儿童轮椅登黄山公益活动4日在安徽省黄山风景区成功举行，来自全国各地的30名患有“SMA(脊髓性肌肉萎缩症)”和“DMD(杜氏肌营养不良症)”的罕见病儿童坐着轮椅“登”上黄山。
2月的最后一天是“国际罕见病日”，今年2月28日是第16个“国际罕见病日”。什么是罕见病？《中国罕见病定义研究报告2021》将新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。
四川绵阳女孩玲玲今年11岁，特别爱吃辣条，每天至少要吃两袋，多的时候五六袋。不久前，玲玲每天腹泻10多次，一下瘦了20多斤，经诊断为罕见病"克罗恩病"。医生表示长期吃辣条是发病诱因，该病不易根治，只能控制症状、减少复发。
