国家眼部疾病临床医学研究中心主任、上海市第一人民医院眼科主任医师许迅教授告诉人民日报健康客户端记者，RPE65基因突变是遗传性视网膜色素变性的主要病因，该病临床症状主要表现为视力下降、视野缩小，致盲率较高，发展到最后大多数患者都不能避免失明的不幸，目前医学上缺乏有效干预手段，长期以来被称作“不可治”眼病。
日前，《柳叶刀》发表了ATSN-101的1/2期试验治疗12个月后的疗效和安全性数据，表明基因疗法可将GUCY2D基因突变 Leber先天性黑矇患者视力提高100倍，部分患者在接受最高治疗剂量后，视力甚至提高了10000倍。
科技日报记者 张梦然美国麻省眼耳医院和俄勒冈健康与科学大学联合开展的一项研究表明，在接受CRISPR基因编辑实验性治疗后，大约79%的遗传性视网膜变性临床试验参与者症状得到改善。研究论文发表在最新一期《新英格兰医学杂志》上。患者正在接受手术。
来源：科技日报 科技日报北京9月11日电 （记者张佳欣）视力下降会导致视网膜光敏感度改变。一项针对罕见遗传性眼疾患者的基因治疗临床试验结果显示，这些患者在接受治疗后，视力得到显著改善，光敏感度甚至达到了原来的100倍。
参考消息网8月1日报道据美联社7月24日报道，基因疗法滴眼液让一名男孩恢复了视力，类似的治疗方法可能帮助数以百万计的人。阿方索·萨瓦特尔医生拿出两张安东尼奥·文托·卡瓦哈尔眼睛的照片。其中一张照片上，两个眼球都为浑浊的瘢痕所覆盖。
济南市眼科医院临床试验机构最新启动了一项具有突破性的基因治疗湿性老年黄斑变性的临床试验项目，眼底病团队细致筛选符合条件的患者，完善术前各项检查流程后，成功实施了基因药物的首次视网膜下注射，术后患者未出现任何不良反应，视力及黄斑区结构均有改善。
新华社北京5月10日电 “莱伯氏先天性黑蒙症10型（LCA10）”是一种较罕见的遗传性眼病，患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说，一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取得显著效果，约79%的受试者表现出可测量的视力指标改善。
1月28日，上海辉大基因宣布，公司自主研发的眼科基因治疗候选药物HG004近日获得美国食品药品监督管理局授予新药临床试验许可，并将在多国开展用于治疗RPE65基因突变引起的相关性视网膜病变的国际多中心临床试验。
2月4日，国家药监局药品审评中心（CDE）突破性治疗申请公示信息显示，强生的AAV5-hRKp.RPGR眼内注射溶液拟纳入突破性疗法，该药是基于腺相关病毒载体（AVV）的基因治疗药物，适用于治疗确诊为RPGR致病性变异相关X连锁型视网膜色素变性的患者。
