新生儿足跟血筛查,是指婴儿出生72小时后采集足跟血进行遗传代谢性疾病筛查。在新生儿早期,这些疾病没有特异的临床表现,只有通过疾病的筛查才能早期发现,并进行及时的干预治疗,以免影响患儿今后的智力、身体的发育。
6月28日为国际新生儿筛查日。这个日子旨在呼吁全社会重视新生儿筛查(下文简称“新筛”),促进相关疾病早诊早治。对于家长们对新筛的各种疑问,28日记者邀请福州市第二总医院妇幼保健院儿科的胡美瑜副主任医师解答。什么是新筛,它都查哪些项目?
宝妈:医生,宝宝刚出生,为什么要在脚跟取足跟血,这要“滴血认亲”吗?医生:当然不是,这几滴足跟血可和孩子一生健康息息相关呢,请做好孩子人生中的第一次体检。△图片来源于网络6月28日是国际新生儿筛查日。
记者 焦守广 通讯员 董睿 足跟血筛查多种遗传代谢病指标异常怎么办?在回答这个问题之前,我们先要弄明白什么是遗传代谢病?遗传代谢病是指由基因突变导致体内代谢酶缺陷,体内糖、脂肪、氨基酸等的物质不能正常代谢的疾病。在活产新生儿中总体患病率高达0.5%。得了遗传代谢病有什么表现?
每位父母都渴望自己的宝贝聪明健康,在新生命中总有少数宝贝患有某些先天性、遗传性、代谢性疾病。但这些宝贝出生时,看起来和正常孩子没什么两样,不易被早期发现。随着年龄的增长,就会逐渐出现智能和体格发育的落后,最终成为残疾儿。这不仅会给宝贝和家庭带来痛苦,也加重了社会的负担。
2月29日是第17个国际罕见病日。罕见病又称“孤儿病”,顾名思义,是指发病率非常低的疾病,新生儿发病率小于万分之一(1‱)、患病率小于万分之一(1‱)、患病人数小于14万的疾病,符合其中一项,就可称为罕见病。其实罕见病,并不罕见,全球患者大约有3亿人,我国有近2000万患者。
我国是出生缺陷的高发国家,出生缺陷的严重危害主要是导致婴幼儿死亡和先天残疾。国家卫健委相关负责人在接受总台记者专访时表示,经过多年实践,我国出生缺陷防治取得显著成效。国家卫健委发布的最新数据显示,2021年与2011年相比,出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率分别从2.