无创DNA技术依托高通量测序，通过对孕妇外周血中胎儿游离DNA的检测，尽可能多的判断胎儿染色体疾病，被全世界范围内临床医生和广大孕产妇广泛接受。NIPT-plus检测技术目前在国际发达国际和香港等地被广泛应用，国内已开始启用。
广州中医药大学一附院微信订阅号【检视界】专栏，逢周日推送!某青春期女性患者因适龄而无月经来就诊，患者发育迟缓、身材矮小、第二性征不发育，经外周血淋巴细胞染色体核型分析检查得到该患者核型为45，X，因此诊断为特纳综合征，又称先天性卵巢发育不良综合征，需进行激素治疗。
近日，六年级女孩丫丫（化名）因长期身材矮小、发育迟缓，被医院确诊为性染色体异常疾病——特纳综合征（Turner Syndrome）。丫丫自小体弱多病，父母对她照顾得无微不至，但即便如此，也无法阻挡疾病对她的侵袭。
什么是特纳综合征?特纳(Turner)综合征，又叫女性先天性卵巢发育不良综合征，是一种影响身高发育最常见的性染色体病，特纳综合征在见女孩矮小的常见病因之一，患有这种病的孩子95%~100%身材都比较矮小。
点击上方“转化医学网”订阅我们！干货 | 靠谱 | 实用Lisa Ferlita来源：中国罕见病网Lisa Ferlita曾非常希望再要一个孩子，但她当时尚未做好再次挑战遗传基因的准备。她说她不能做这样的决定，尤其已经有了两个生来就患有极其罕见的遗传性疾病孩子。
