近日,一男子额头、胳膊、嘴唇等部位反复出现水肿,且伴有腹痛、呼吸困难,在中山大学附属第五医院(下称“中山五院”)皮肤科被确诊为一种罕见病——遗传性血管性水肿。遗传性血管性水肿是一种由基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,全球发病率约为1.5/10万。
57岁的凌叔,近1年来反复双手肿胀、疼痛,开始未引起重视,近三个月来又出现了全身皮肤黄染,胸闷气促、呼吸困难,四肢麻木,双手指端皮肤皲裂,先后辗转多个医院,一直未得到明确诊断。患者病情一天天加重,十分心急,到底是什么怪病,不会得了肿瘤吧?
今年10月13日是第十个世界血栓日,其主题是“知晓血栓,让生命流畅,栓不住,动起来”。据南方医科大学南方医院血管外科博士生导师、南方医院增城院区普通外科血管外科主任医师刘灏介绍,血栓是全球第三常见的心血管杀手,包括深静脉血栓形成和肺血栓栓塞症。
今天对多数人来说,只是一个平平无奇、不想上班、上学的星期一,但对得了【遗传性血管性水肿】的患者来说,今天很特别。遗传性血管性水肿患病人数少,引发的症状很容易被误诊,为提高医学界及大众对于这一疾病的认识,每年的5月16日被定为世界遗传性血管性水肿日。