来源:【四川日报-川观新闻】川观新闻记者 魏冯血友病患者,也被称为“玻璃人”,他们不能碰、不能摔,一个小伤口就会导致血流不止,如不能及时治疗,可能会导致残疾甚至失去生命。4月17日是“世界血友病日”。根据相关统计,我国约有4.9万名血友病患者。血友病能治愈吗?
每个父母都有个美好的心愿,那就是希望自己的孩子可以遗传自己的优点。民间也有这样的说法:女儿像爸爸,儿子随妈妈,这种说法靠谱吗?孩子的双眼皮、身高、智商,到底由谁的基因决定的呢?除了颜值,想必当父母的最关心的还是孩子的健康,比如近视、脱发、肥胖、哮喘,这些问题会遗传给孩子吗?
大众卫生报·新湖南客户端9月13日讯(记者 王璐 通讯员 李雅雯)3岁的乐乐(化名)不久前因为感冒发烧被医生检查发现心肌酶异常偏高(较正常值高数十倍),转院到湖南省儿童医院进一步诊治,被确诊为遗传病——进行性肌营养不良症(DMD)。
今天是第35个“世界血友病日”。血友病是一种基因缺陷导致的罕见的遗传性疾病,患者因易出血,又被称为“玻璃人”。为了唤醒社会各界对血友病的关注,每年的4月17日被设立为“世界血友病日”。如何正确认识血友病?血友病“传男不传女”?
Usually, it is caused by unequal crossing over between X and Y chromosomes during meiosis in the father, which results in the X chromosome containing the normally-male SRY gene. When this X combines with a normal X from the mother during fertilization, the result is an XX male.
我本男儿郎,奈何女儿身,这句话用在20岁的淮安女孩小萍(化名)身上最贴切不过。小萍一头披肩秀发,身材玲珑有致,皮肤白皙细腻,20岁她从未来过例假,到淮安市妇幼保健院检查发现,她的染色体为“46XY”——这意味着,小萍的生物学性别是男性。
因其症状多样,且具有非特异性,导致其经常被误诊为类风湿性关节炎、慢性肾炎、心衰等各种疾病。据专家介绍,误诊误治,几乎是每个法布雷病友就诊经历的“统一模板”。“法布雷病临床表现多样。在成年期发现的患者中,68%的人表现以心肌肥厚为主。