近日，哈医大一院内分泌科通过基因检测技术，确诊一名Gitelman综合征患者，帮助患者解除疾病困扰。#爱上美好龙江#16岁正在上高二的学生王某，一个月前突然出现全身无力症状，并且伴有肌肉酸痛、手足麻木，在当地医院检查血钾2.11mmol/l, 明显低于正常值，补钾后病情缓解。
阳光讯（记者 郑亚雷）近日，在一场与时间赛跑的医疗救援中，西安交通大学第二附属医院神经内科二病区成功运用神经免疫新疗法，为一名吉兰巴雷综合征患者点亮了生命之光。这一创新医疗成果不仅彰显了该院在神经免疫疾病治疗领域的卓越实力，也再次证明了科学与人文关怀并重的医疗理念。
济宁新闻网讯(通讯员 周静)2016年1月8日，市一院功能神经外科成功地为一位Meige综合征患者实施了DBS手术。该患者65岁，女性，患该病3年多，各种方法治疗效果不佳，睁眼困难，伴有焦虑和抑郁，严重影响了其生活。
近日，中华医学会儿科学分会罕见病学组、复旦大学附属儿科医院宣布正式启动“中国Angelman综合征自然病史研究项目”，旨在通过队列研究天使综合征患儿的自然病史，来揭示这一罕见病的疾病特征，为今后迎接新治疗奠定基础。
中国青年报客户端讯（中青报·中青网记者 张茜）4月10日，北京协和医院罕见病联合门诊正式开诊，首日接诊了29名罕见病患者。来自该院心内科、肾内科、消化内科、血液内科、儿科、神经科的6位专家“组团”为多位罕见病患者服务，初步探索了一种更高效、更便捷的罕见病诊疗新模式。
2月28日，是第18个国际罕见病日。目前，我国的罕见病患者已经超过2000万人，而比罕见病更罕见的，是能够诊治罕见病的医生。在陆军军医大学西南医院，有那么一群医生，选择与罕见病死磕。为了更好地救治罕见病，他们还共同组建了西南医院罕见病诊疗中心，只为了给罕见病患者提供更好的服务。
“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”将努力实现对罕见病的早期筛查、诊断、干预、有效治疗与精准生育阻断。 姜蓉 摄“上海市儿童罕见病临床医学研究中心”将努力实现对罕见病的早期筛查、诊断、干预、有效治疗与精准生育阻断。
有这样一群孩子，他们被称为“泡泡宝贝”，脸上、身体上长着大小不一的瘤体。“泡泡”的背后，是疼痛、畸形、毁容、残疾，甚至致命。更为严峻的是，无数投视在他们身上的歧视目光。这就是神经纤维瘤病1型（NF1），一种罕见的遗传性疾病。
