为进一步提高我市出生缺陷防治水平，提高出生人口素质，自2020年起，我市开始实施免费脊髓性肌肉萎缩症筛查（SMA携带者筛查）。截至目前，已累计筛查5.9万例。在高新区人民医院，市民正在抽血，进行免费SMA筛查。
脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。这种病症会造成四肢、躯干以及胸部慢慢出现无力并且萎缩的症状，从而会影响患者骨骼、呼吸、消化等系统异常，其中呼吸衰竭是SMA1型患者最常见的死亡原因。
作者：上海交通大学医学院附属新华医院 刘昕竹原来小草从来不孤单，风把它吹向朋友怀抱，从春到夏，从秋到冬，不曾被命运击倒。渺小的群体并不代表没有力量，尽管它看起来脆弱不堪，但却能经得住炙热烈焰的考验，只要心中有爱，便能融化寒冬。
罕见病又称“孤儿病”，对于任何一位患者和家庭都是毁灭性的打击。SMA是罕见病“脊髓性肌萎缩症”的英文缩写，在新生儿中的发病率为1/6000到1/10000。虽然患者的思维能力不受影响，但患者的躯体会逐渐丧失坐、站，翻身等运动功能，甚至最后不能吞咽和呼吸。
许晓燕副主任医师在为患者进行肢体功能诊疗与评估。通讯员 高 斌 摄“小亮（化名），男，8岁，SMA，儿科，利司扑兰口服溶液用散，1瓶……”3月1日，安徽医科大学第一附属医院高新院区小儿神经康复中心副主任医师许晓燕在处方笺上认真地填写，然后签名、盖印。
这个新学期，患有罕见病脊髓性肌萎缩症的8岁少年维洛，体会到了将身体坐直的快乐。今天，国内首家SMA脊柱侧弯诊治中心在上海新华医院成立，越来越多维洛这样的SMA患者将享受全生命周期的一站式绿色通道服务，在专业治疗支持下，生活质量将大大改善。
大众网·海报新闻记者 宋学敏 通讯员 韩晓丽 潍坊报道为进一步提高诸城市出生缺陷防治水平，减少缺陷儿发生，提高出生人口素质，近日，市妇幼保健院在孕前保健科免费开展脊髓性肌肉萎缩症（SMA）筛查项目；该院是诸城市唯一一家脊髓性肌肉萎缩症筛查项目实施和管理单位。
根据起病年龄和所获得的最大运动功能，SMA可分为4型，2型SMA约占所有SMA的30%~40%，患儿多在生后6-18个月起病，进展速度较1型慢，最大运动能力可达到独坐，部分患儿在儿童期丧失独坐能力，寿命缩短1。
