为关爱女性健康，降低高风险女性罹患乳腺癌的风险，进一步提高乳腺癌的早筛早诊率，提高广大妇女的健康水平，12月4日，由山西省优生优育协会主办，华大基因支持的「山西省免费乳腺癌易感基因筛查」公益项目正式启动，活动面向山西省25-65周岁的女性，为2000人提供乳腺癌易感基因BRCA1/2遗传风险检测。
约 5% ~ 10%的乳腺癌 和 15% ~ 22% 的 卵 巢 癌 是 由 BRCA1 / 2基 因 突 变 导 致 的。总之，通过BRCA1/2基因检测，可以帮助我们评估相关肿瘤的遗传易感性、制定相应的遗传管理措施，还可以协助选择及制定诊疗方案以及判断肿瘤患者的预后等。
2013年，好莱坞女星安吉丽娜朱莉对外公布自己已经接受了预防性双乳切除术，以降低患癌风险。朱莉之所以进行这项手术，是因为朱莉的直系亲属外婆、妈妈和姨妈都曾因乳腺癌或卵巢癌去世，并且自己携带BRCA1的突变基因，罹患乳癌和卵巢癌风险较高。
复旦大学附属邵志敏教授、胡欣教授团队 复旦大学附属肿瘤医院 供图乳腺癌高居中国女性恶性肿瘤发病率榜首。此前研究证实，不同基因分型的乳腺癌疗效有显著差异，针对不同基因靶点的靶向药物可为乳腺癌患者带来明显获益，而乳腺癌关键基因的检测对治疗的有效性显得极为关键。
乳腺癌和卵巢癌是威胁女性健康的两大红颜杀手，其中乳腺癌发病率位居女性肿瘤首位，卵巢癌病死率位居女性肿瘤首位。好莱坞著名影星安吉丽娜·朱莉，以一己之力掀起了一股女性基因检测的热潮。2013年好莱坞红星安吉丽娜·朱莉自曝接受预防性乳房切除术，降低乳腺癌风险。
队列2的 ORR 为 31%，而确认ORR的8例患者全部为体细胞BRCA1/2突变，对于体细胞BRCA1/2突变患者， ORR 为 50%，CBR 为 66%，观察到长达18个月的持久缓解，中位PFS为6.3 个月。
2013年，美国女星安吉丽娜·朱莉的一则消息震惊了整个娱乐圈和广大影迷:她对外公布自己已经手术摘除了双侧乳腺，而后她又相继摘除了自己的卵巢和输卵管。原来，朱莉的家族成员中先后有8人死于癌症，为此，在医生的建议下，她接受了BRCA基因检测。
近日，一则新闻让网友们炸开了锅：一家8口人竟然都患上了同一种癌症！一家人患同一种癌的现象被称为家族聚集性癌症，一方面可能是因为他们有共同的生活方式，比如不良饮食习惯、吸烟等，但另一方面也可能是因为他们共享了相同的缺陷基因，这些缺陷的基因可能增加了他们患上特定癌症的风险。
深圳卫健委：大部分不是因为遗传，但少部分跟遗传有关。乳腺癌并不是一种遗传病，但少部分乳腺癌确实与遗传因素有关——乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2。目前研究发现，乳腺癌患者中，约5%-10%是因为基因突变引起；BRCA1/2基因突变携带者，患乳腺癌的风险比普通人群增加5倍以上。
来源：【环球时报健康客户端】受访专家：中国医学科学院肿瘤医院防癌科副主任 张 凯北京大学人民医院心内科主任医师 张海澄环球时报健康客户端记者 钟财芬基因与寿命的关系是永恒的科学课题，随着科学研究的日益深入，如今，科学家们已经掌握了较为成熟的技术，可以支撑其去探索这一人体奥秘。
