“做了三四十年医生，第一次见到这个疾病。”4月8日，在中山大学附属第一医院东院皮肤骨科科胡俊勇教授面对来自广东湛江雷州、由本院皮肤科教授罗迪青介绍治疗的三姐弟患者，望着他们不同程度溃烂、蚀骨、萎缩的双脚，不由得感叹起来。
土耳其5兄妹患罕见遗传病，只能四肢着地“行走”（网页截图）国际在线专稿：据英国《每日邮报》7月20日报道，土耳其南部哈塔伊（Hatay）省一个家庭中5个兄妹都要靠四肢行走，只能短时间直立站立，膝盖和头都呈弯曲状。科学家最初以为他们是“逆向进化”的结果，更接近于灵长类。
2月27日上午，在第18个国际罕见病日来临之际，江苏省人民医院广州路院区和龙江院区（省妇幼）联合举办“不止罕见 ，为爱护航”大型罕见病义诊活动。一个特殊的家庭，也来到现场，兄弟俩，被同一种罕见病困扰。一个庞贝病家庭的重生魏先生的两个儿子都不幸患上了庞贝病。
对于庞贝病患者，他们的肌肉慢慢萎缩，从一开始的没有力气、无法抬头、无法奔跑，到最后的无法呼吸…庞贝病，又名糖原累积病Ⅱ型或酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症，是一种常染色体隐性遗传病，发病率约为1/40000~1/50000活婴。
图源 视觉中国13年前，李先生（化姓）还是一名在校大学生。据他回忆，从那时候开始，他常常感觉自己使不上力气，体育课每次的体能训练都没办法完成。但是，一直以为是自己太累了，也没有太在意。直到半年前，李先生感到肢体无力且呼吸困难，无法站立，才到当地医院就诊。
这是一种罕见的遗传性疾病，在江苏省，官方登记只有21例，淮安仅有两例，这就是庞贝病。今年30岁的淮安市民王女士就是其中一例，除了疾病本身罕见外，更让王女士感到煎熬的是，此前每年昂贵的治疗费用在200万元左右，不能报销，还要四处奔波。
他来到这个世界才7个月，却已经在ICU里生活了近5个月，他是我市首例被确诊为世界十大罕见病的庞贝氏症患儿康康（冯骏康）。出生2个月后被确诊患病日前，在广东中山大学附属第一医院的儿童重症监护室，东时记者见到了康康。
确诊之前，李家三姐弟甚至都没有听过“庞贝病”的名字，直到2011年，弟弟李文峰倒在医院冰冷的地板上，再也没能站起来。随之，李家大姐李文文、二姐李静，相继发病。庞贝病是一种遗传性罕见病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。
靠呼吸机维持生命的小霖本报讯 记者周敏报道：3月19日，刚出生30个月的汕头女婴小霖收到了一份残酷的命运判决书，她被确诊为患上了庞贝氏症。这是一种罕见病，如不及时治疗，小霖面临的将是肌肉萎缩无力、心脏变大、呼吸能力逐渐衰竭，而多数患儿会因并发症在1岁前死亡。
8月18日早上，出发去医院前，王唯佳吃了三个包子一碗小米粥，然后顺势躺倒在床上，侧身伸了伸胳膊。就像独自步行一百米、坐着听半节课一样，吃一顿早餐足以让他“累得不行”。庞贝病的病痛已经伴随王唯佳6年时间。过去的一个月，高考放榜后王唯佳成了“名人”，几次登上微博热搜。这个身体弯成了“s”形的庞贝病患者，考取了662分、全县第三的好成绩。
近日，华山医院宝山院区妇产科成功为一名罕见的晚发型庞贝病合并呼吸衰竭的子宫腺肌症患者实施了腹腔镜全子宫及双侧输卵管切除手术，在罕见病领域实现了多学科的密切协作，为患者带来了新的希望。“我以为生活关上了一扇门，总会给我再留‘一扇窗’。但我已经没有任何办法了，连自己的呼吸都无法控制。
