每年的国际罕见病日，都是我们静心沉思如何为罕见病患者创造更好生活的契机。近年来，随着社会对罕见病患者关注度的提升，医疗领域出现了一些积极变化，通过诊疗模式创新、AI大模型等技术手段，努力破解罕见病诊疗中的种种难题。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病指的是那些发病率极低的疾病。目前，我国共有207种罕见病写入国家卫健委、国家药监局等部分联合发布的目录。“我们所有人都是遗传病基因的携带者，每个人的全部基因中都可能有5～6个致病基因。谁都不能确保自己或孩子，不会患上罕见病。
来源：【首都儿科研究所】在2025年2月28日第17个“国际罕见病日”到来之际，为进一步落实国家卫生健康委“罕见病诊疗水平能力提升项目”，促进社会对罕见病的关注，首都儿科研究所（以下简称“首儿所”）以“不止罕见”为主题，组织11个临床科室开展线上、线下联合义诊活动，用行动践行关爱
大众网记者 孙淼 济南报道在世界的许多地方，生活着这样一群人，他们的身体里藏着错误的“基因代码”，也因此，他们中，有人因代谢异常逐渐失去行动能力，有人因微量元素沉积致使脏器衰竭，还有人因无法分解某种物质，连吃一口普通食物都可能致命……他们就是“罕见病”患者，目前，全球有约3.
2月28日是第18个国际罕见病日。在“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动上，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）院长周文浩表示，罕见病并不“罕见”，全国患者数量庞大，防治工作的关键在于“关口前移”，即尽可能在孕前或产前发现问题，以减少家庭的遗憾。
半岛网2月28日讯 （记者 孙贴静）2月28日是第十八个国际罕见病日。2月28日下午，青大附院开展了以“不止罕见”为主题的神经系统罕见病系列义诊活动，神经内科副主任王海萍带领团队，围绕多发性硬化、视神经脊髓炎谱系疾病开展了主题义诊。
来源：新华网 新华社北京10月20日电 题：梦不罕见！罕见病诊疗与保障的“中国模式”再升级新华社记者李恒疾病罕见，爱不停步！4周以内就能被确诊——罕见病患者的平均确诊时间有了新突破，越来越多的罕见病“站到了聚光灯下”。
11月7日，在第七届进博会医疗器械及医药保健展区举办了一场关于罕见病医药领域立法的主题活动。本次活动由上海浦东外商投资企业协会牵头，武田中国与翰森制药共同支持，旨在深入探讨罕见病地方立法的意义及阶段性成果。
新华社太原2月28日电 “瓷娃娃”“木偶人”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、大疱性表皮松解症、白化病……它们共同的名字——罕见病。今年2月29日是第十七个国际罕见病日。何为“罕见病”？如何预防和治疗？记者采访了相关专家。
“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕见病和无数家庭的辛酸。今年2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。
“在推进全国罕见病防控的征程中，山东始终走在前列，我期望在立法领域，山东同样能‘走快一步’。”中华医学会罕见病分会副主委、山东省罕见疾病防治协会创始人韩金祥说。罕见病是一道世界性难题，也是找到常见病解决方案的钥匙。
