文/羊城晚报全媒体记者 陈辉2月28日是第16个“国际罕见病日”，今年的主题是“点亮你的生命色彩”。经过那场大家熟知的“灵魂砍价”，罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）走进公众视野。医学专家呼吁，虽然SMA有药可治且负担得起了，但更重要的是通过婚检、孕检等防控手段预防SMA的发生。
出生缺陷预防是一个重大的民生问题，也是一项基本的公共卫生服务。新生儿筛查作为出生缺陷三级预防的重要内容，已经成为出生后干预的主要手段。脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种罕见的遗传性进行性神经肌肉疾病。
2月28日是第18个国际罕见病日。在“罕”卫不凡——罕见病出生缺陷防控健康中国行公益活动上，广州医科大学附属妇女儿童医疗中心（下称“广妇儿”）院长周文浩表示，罕见病并不“罕见”，全国患者数量庞大，防治工作的关键在于“关口前移”，即尽可能在孕前或产前发现问题，以减少家庭的遗憾。
来源：【湖南日报】三湘都市报·新湖南客户端2月26日讯（文/视频 全媒体记者 李琪 通讯员 姚家琦 徐丽 李芬 实习生 刘杰）还记得2021年“国家队”灵魂砍价吗？成功将罕见病脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”）的“救命药”诺西那生钠注射液从70万元一针降至3.
8月7日是第六个国际脊髓性肌萎缩症（又称SMA）关爱日，今年的主题为 “与爱同行，‘早’愈新生”。关爱日期间，国内首个SMA患者组织——美儿SMA关爱中心举办系列活动，携手多方呼吁SMA早筛早诊早治，帮助更多患者获得更好的治疗效果及生活质量，早日回归社会，拥抱精彩人生。
“蝴蝶宝贝”“瓷娃娃”“月亮的孩子”“黏宝宝”……这些童话故事般的名字背后，是难以治愈的罕见病和无数家庭的辛酸。今年2月29日是第17个国际罕见病日。世界卫生组织将患病人数占总人口0.065%到0.1%之间的疾病定义为罕见病。
红网时刻新闻12月18日讯（通讯员 刘沁）近日，湖南省妇幼保健院医学遗传科参与中国妇幼保健协会组织的脊髓性肌萎缩症（SMA）出生缺陷综合防控项目，可对符合以下条件的1600名育龄女性提供免费的SMA基因筛查。生娃前，这项检查很重要！什么是SMA？
2022年9月，青岛市扩增出生缺陷一级预防免费筛查项目，全面启动了新婚女性免费脊髓性肌肉萎缩症基因筛查服务，项目实施以来，已有8270名新婚女性参加筛查，在已完成的6511份报告中筛出携带者100例，携带率约1/65，预计每年全市将减少5例SMA患儿出生。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种由运动神经元存活基因1（SMN1）缺失或突变引起的脊髓运动神经元疾病，该基因的缺陷导致SMN蛋白水平不足，从而影响脊髓神经元的正常功能，导致肌无力、肌萎缩和运动功能逐渐丧失。
去年底，医保专家与药企针对脊髓性肌萎缩症特效药进入医保目录的谈判场景吸引了不少目光。那么什么是脊髓性肌萎缩症？又该如何预防脊髓性肌萎缩症患儿的出生？一起来听听医生怎么说。脊髓性肌肉萎缩症是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病。其特点是进行性、对称性的肌肉萎缩和肌无力。
